HLA-DQ2: el gen primario de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca es una afección genética, lo que significa que debe tener los genes "correctos" para desarrollarla y recibir un diagnóstico. HLA-DQ2 es uno de los dos genes principales de la enfermedad celíaca y resulta ser el gen más común implicado en la enfermedad celíaca (HLA-DQ8 es el otro llamado "gen celíaco"). 1

La mayoría de los médicos creen que se necesita al menos una copia de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar la enfermedad celíaca.

Conceptos básicos de la genética celíaca

La genética puede ser un tema confuso y la genética de la enfermedad celíaca es especialmente confusa. Aquí hay una explicación algo simplificada.

Todos tenemos genes HLA-DQ. De hecho, todo el mundo hereda dos copias de los genes HLA-DQ, una de su madre y otra de su padre. Hay muchos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluidos HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 y

Son las variantes de los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 las que aumentan el riesgo de tener enfermedad celíaca.

Dado que todo el mundo hereda dos genes HLA-DQ (uno de cada padre), es posible que una persona tenga una copia de HLA-DQ2 (a menudo escrito como heterocigoto HLA-DQ2), dos copias de HLA-DQ2 (homocigoto HLA-DQ2) , o ninguna copia de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo) .2

Además, existen al menos tres versiones diferentes del gen HLA-DQ2. Uno, conocido como HLA-DQ2.5, confiere el mayor riesgo de enfermedad celíaca3; aproximadamente el 13% de los residentes caucásicos de los EE. UU. son portadores de este gen específico. Sin embargo, las personas con otras versiones de HLA-DQ2 también corren el riesgo de contraer la enfermedad celíaca.

Si tiene el gen, ¿cuál es su riesgo?

Eso depende.

Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 (un porcentaje muy pequeño de la población) tienen el mayor riesgo general de enfermedad celíaca. De acuerdo con una estimación de riesgo patentada basada en una investigación publicada que fue desarrollada por el servicio de pruebas genéticas MyCeliacID, la enfermedad celíaca ocurre en personas con dos copias de DQ2 a una tasa alrededor de 31 veces mayor que la de la población general.

Las personas que tienen dos copias de HLA-DQ2 también tienen un mayor riesgo de al menos un tipo de enfermedad celíaca refractaria (que ocurre cuando la dieta sin gluten no parece funcionar para controlar la afección) y de T asociada a enteropatía linfoma celular, un tipo de cáncer asociado con la enfermedad celíaca.

Las personas que tienen solo una copia de HLA-DQ2 tienen aproximadamente 10 veces el riesgo de enfermedad celíaca de la "población normal", según MyCeliacID. Aquellos que portan tanto HLA-DQ2 como HLA-DQ8, el otro gen de la enfermedad celíaca, tienen aproximadamente 14 veces el riesgo de "población normal".

Otros factores están involucrados

No todas las personas que son portadoras de HLA-DQ2 desarrollan la enfermedad celíaca; el gen está presente en más del 30% de la población de EE. UU. (Principalmente aquellos con herencia genética del norte de Europa), pero solo alrededor del 1% de los estadounidenses en realidad tienen la enfermedad celíaca.

Los investigadores creen que hay muchos otros genes involucrados en determinar si alguien que es genéticamente susceptible realmente desarrolla la condición, pero aún no han identificado todos los genes involucrados.