El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros cánceres. La atención médica y un programa integral de detección del cáncer pueden controlar estos riesgos.1
Síndrome de Lynch, genética y cánceres de colon familiares
Aproximadamente el 75% de los cánceres de colon son casos esporádicos, lo que significa que no hay una causa hereditaria ni antecedentes familiares de la enfermedad. El 25% restante ocurre en personas que tienen algún tipo de historia familiar o causa genética, incluido el síndrome de Lynch.
Entre las casi 150.000 personas diagnosticadas con cánceres colorrectales cada año, el síndrome de Lynch se asocia con unos 4.000 casos. Las personas con síndrome de Lynch también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluidos los cánceres de recto, estómago, intestino delgado, hígado, conductos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro, piel, próstata, útero (endometrio) y ovarios.
Las familias en las que está presente el síndrome de Lynch suelen tener un fuerte historial familiar de cáncer. Con las pruebas genéticas cada vez más disponibles, muchas de estas familias son conscientes de que tienen los cambios genéticos que causan el síndrome de Lynch.
Es importante comprender y hablar con su médico acerca de su historial médico familiar para ayudar a determinar qué pruebas preventivas, si las hay, podrían ser apropiadas para detectar cánceres de colon y otros tipos de cáncer.
Cómo se hereda el síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos debido a cambios en cuatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los genes son el manual de instrucciones para construir y hacer funcionar el cuerpo humano.
Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen dos copias de cada gen. Una copia proviene de su madre y una copia proviene de su padre. De esta manera, si una madre o un padre tienen los cambios en uno o más de los genes que causan el síndrome de Lynch, pueden transmitir estos cambios a sus hijos.
Para algunas enfermedades, si una de las dos copias de genes está dañada o falta, la otra copia "buena" funcionará normalmente y no habrá enfermedad ni aumentará el riesgo de enfermedad. A esto se le llama patrón autosómico recesivo.
Para otras enfermedades, incluido el síndrome de Lynch, si incluso una copia de un par de genes está dañada o falta, esto es suficiente para aumentar el riesgo o causar una enfermedad. A esto se le llama patrón autosómico dominante.
Sin embargo, es importante recordar que solo el mayor riesgo de cáncer se hereda en personas con síndrome de Lynch. El cáncer en sí no se hereda y no todas las personas con síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.
Además del síndrome de Lynch, existen otros vínculos genéticos conocidos con el cáncer de colon, y es probable que se descubran aún más conexiones en un futuro próximo.
Tu mejor defensa
Afortunadamente, vivimos en una era en la que no tienes que esperar y ver. Hay formas de evaluar la genética para determinar si existe un riesgo de enfermedad y, en caso afirmativo, qué se puede hacer para controlar este riesgo.
Incluso si alguien tiene un riesgo genético, estamos aprendiendo más sobre formas de reducir ese riesgo. Tener antecedentes familiares de cáncer no siempre es malo cuando permite a las personas cuidar de su salud.
Un ejemplo de esto es el cáncer de mama, para el cual alrededor del 10% tiene un vínculo genético. Las mujeres con antecedentes familiares a menudo se aseguran de hacerse las pruebas de detección y no esperan a que les examinen un bulto. Si desarrollan cáncer, en consecuencia, se puede encontrar antes que en alguien del 90% que esté menos preocupado por la falta de antecedentes familiares.
Pensar en la predisposición de esta manera ha ayudado a algunas personas a afrontar mejor su riesgo.
Asesoramiento genetico
Si descubre que tiene síndrome de Lynch, hable con su médico sobre la posibilidad de obtener una derivación para ver a un asesor genético. Su médico puede ayudarlo a encontrar un asesor genético calificado en su área o puede buscar en el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos para encontrar asesoría genética.
Tener una mejor comprensión de los niveles de riesgo asociados con sus genes puede ayudar a garantizar que cualquier tratamiento o plan de prevención se adapte a su caso.
La detección del cáncer
El segundo paso importante que puede tomar es hablar con su médico sobre un plan de detección del cáncer. Para muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de colon, se encuentran disponibles pruebas de detección de fácil acceso. E incluso para los tipos de cáncer que no tienen una prueba de detección designada, se pueden usar herramientas como tomografías computarizadas y pruebas de resonancia magnética para encontrar el cáncer en sus etapas más tempranas, cuando es más curable.
Pautas clínicas para la detección del cáncer de colon
En la primavera de 2021, tanto el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Como el Colegio Estadounidense de Gastroenterología actualizaron sus respectivas pautas clínicas para la detección del cáncer de colon para comenzar a los 45 años en lugar de a los 50 debido al aumento de las tasas de diagnósticos de cáncer de colon menores de 50 años. ciertos factores de riesgo, incluidos los antecedentes familiares del síndrome de Lynch, pueden requerir un examen de detección más temprano56.
Es probable que deba realizarse pruebas de detección a partir de una edad más temprana y con más frecuencia que las personas sin síndrome de Lynch. Si bien esto puede parecer un inconveniente, es una de las mejores formas de controlar su mayor riesgo de cáncer, incluido el cáncer de colon.