La genética puede influir en el riesgo de endometriosis. La investigación está arrojando luz sobre cómo la endometriosis puede ser hereditaria y qué genes podrían ser responsables de un mayor riesgo de desarrollar esta dolorosa afección.
¿Qué es la endometriosis?
La endometriosis es una afección en la que el tejido similar al endometrio que recubre el útero (matriz) crece en otros lugares, como las trompas de Falopio y los ovarios. La endometriosis afecta a aproximadamente 6,5 millones de mujeres en los EE. UU. En todo el mundo, se estima que la endometriosis afecta hasta un 10-15% de las mujeres en edad reproductiva.1
Síntomas
Las mujeres experimentan síntomas de endometriosis en diferentes niveles de gravedad. Algunas mujeres tienen síntomas lo suficientemente leves como para no tratar la afección, mientras que otras experimentan síntomas más graves y necesitan someterse a procedimientos quirúrgicos para obtener alivio.
Además, los síntomas específicos que experimentan las mujeres no son consistentes en todos los ámbitos. Sin embargo, algunos de los síntomas comunes indicativos de endometriosis son dolor pélvico, dolor antes de la menstruación, relaciones sexuales dolorosas, calambres menstruales severos, infertilidad, sangrado menstrual abundante y dolor de vejiga.
Causas y factores de riesgo
Se desconoce la causa exacta de la endometriosis. Se cree que el entorno, la genética y el estilo de vida de una persona desempeñan un papel importante en su desarrollo. Tampoco se sabe aún hasta qué punto contribuye cada uno de estos tres factores.
Existen ciertos factores de riesgo que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle endometriosis, e incluyen
- Edad
- Historia familiar
- Peso
- Anomalías uterinas
Riesgos familiares
La endometriosis es hereditaria, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que lo hace. Las investigaciones sugieren que una mujer tiene un riesgo de 7 a 10 veces mayor de tener endometriosis si un pariente de primer grado (como una madre o una hermana) la tiene.
Con los gemelos, los estudios estiman que entre el 75% y el 88% de los casos, cuando un gemelo tiene endometriosis, el otro gemelo también la tiene. Al examinar más a fondo las relaciones familiares, un gran estudio realizado en Islandia encontró que una mujer tiene un 50% más de probabilidades de tener endometriosis si una prima tiene la afección.
Por último, las mujeres que tienen parientes de primer grado con endometriosis también pueden tener más probabilidades de tener síntomas de endometriosis más graves que aquellas que no la tienen.
Variaciones genéticas
Los estudios también han intentado vincular la endometriosis y la gravedad a la que las experimentan las mujeres con genes y cromosomas específicos.
Investigadores de instituciones médicas de Australia, el Reino Unido y Estados Unidos realizaron un gran estudio de asociación de todo el genoma.4 En él participaron 3.194 mujeres diagnosticadas con endometriosis y 7.060 mujeres sin la enfermedad del Reino Unido y Australia. También se estudiaron otras 2392 mujeres con endometriosis y 2271 sin ella, de los EE. UU.
El estudio encontró que:
- Una variante del cromosoma 7, llamada rs12700667, estaba fuertemente asociada con la endometriosis. Las mujeres con esta variante tenían alrededor de 1,2 veces más probabilidades de tener endometriosis que las mujeres que no tenían la variante. También tenían casi 1,4 veces más probabilidades de tener endometriosis grave que las mujeres que no tenían la
- Otra variante del cromosoma 7, llamada rs7798431, se encontró más en mujeres con formas graves de endometriosis que en aquellas sin endometriosis.
- Una tercera variante, rs1250248, pero esta vez en el cromosoma 2, también fue más común en mujeres con endometriosis severa que en aquellas sin la condición.
A pesar de lo que puedan parecer los resultados del estudio, tener las variantes en el cromosoma 7 o 2 no significa que indudablemente desarrollará endometriosis. Estudios como estos simplemente ayudan a mejorar nuestra comprensión de por qué algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar endometriosis que otras.
Otro gran estudio publicado en 2017 analizó datos de más de 200.000 mujeres, incluidas 17.045 con endometriosis y 191.596 sin la enfermedad. Identificó 18 variaciones genéticas que están relacionadas con la endometriosis.5 Los genes incluyen:
- WNT4
- LINC00339
- LOC101928043
- CDC42
- GREB1
- RNU6-16P
- IL1A
- CKAP2L
- CDKN2A
- MIR331
- MIR3685
- VEZT
- DNM3OS
- MIR214
- MIR3120
- MIR23B
- MIR27B
- LINC00921
Actualmente no hay una prueba genética disponible que pueda predecir si desarrollará endometriosis. En cambio, la mayoría de los investigadores y científicos afirman firmemente que la endometriosis es una afección multifactorial causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.
Apoyando estas afirmaciones, están los estudios de endometriosis en gemelos idénticos.6 Muestran que si bien la genética es un factor enorme en el desarrollo de la condición, no cuenta toda la historia.
Los gemelos idénticos (monocigóticos) tienen perfiles genéticos similares. Ese gemelo puede tener endometriosis, mientras que el otro no apunta a influencias ambientales en el desarrollo de la afección.
E incluso únicamente dentro del contexto genético de la afección, ninguna variación genética puede predecir que desarrollará endometriosis.
Alteraciones genéticas por factores externos
Los cambios epigenéticos son alteraciones realizadas en la estructura del ADN que afectan la forma en que se expresan los genes. Con la epigenética, la secuencia genética no se altera en absoluto.
Un ejemplo de cambio epigenético es la metilación del ADN. Es el proceso mediante el cual se agrega un grupo metilo a la molécula de ADN. La metilación del ADN evita que ciertos genes se expresen correctamente.
La metilación del ADN está influenciada por sustancias externas, deficiencias nutricionales y comportamiento social. Los efectos de estos factores ambientales pueden manifestarse más adelante en la vida de una persona o pueden transmitirse a la descendencia. Se ha estudiado la metilación anormal del ADN como un posible contribuyente al desarrollo de endometriosis.
Un estudio sugiere que la supresión de los genes de la progesterona y aromatasa (que es una característica importante de la endometriosis) por metilación excesiva contribuye significativamente al desarrollo de la enfermedad.7
Sin embargo, a diferencia de las mutaciones del ADN, los cambios epigenéticos anormales pueden revertirse. En consecuencia, los agentes de desmetilación (DMA) se están considerando como posibles tratamientos para la endometriosis.
Una palabra de Verywell
Actualmente no hay forma de determinar su riesgo de desarrollar endometriosis. Y aunque tampoco existen formas específicas de reducir su riesgo, la endometriosis se asocia con frecuencia con los hábitos alimentarios y la exposición a toxinas. Por lo tanto, puede ser útil comer de manera saludable y limitar la exposición a las toxinas cuando sea posible.