Una descripción general del síndrome de Doose

El síndrome de Doose es un trastorno convulsivo poco común que comienza durante la primera infancia. Esta condición también se llama epilepsia astática mioclónica y epilepsia atónica mioclónica.

El síndrome de Doose se considera un tipo de epilepsia generalizada. Las convulsiones del síndrome de Doose pueden ser difíciles de controlar con medicamentos. A medida que los niños llegan a la adolescencia o la edad adulta, pueden mejorar y es posible que ya no se requiera tratamiento.

La epilepsia es una tendencia a tener convulsiones recurrentes. El síndrome de Doose es un síndrome de epilepsia. Hay varios síndromes epilépticos diferentes. Los síndromes de epilepsia tienen ciertas características como la edad en que comienzan las convulsiones, el tipo y la frecuencia de las convulsiones, los síntomas asociados y un patrón hereditario.

Síntomas

La primera convulsión del síndrome de Doose generalmente comienza entre los 7 meses y los 6 años de edad. La afección afecta a los niños que anteriormente estaban sanos y que alcanzaron los hitos del desarrollo a tiempo (como caminar, hablar y socializar). Las convulsiones recurrentes1 pueden comenzar semanas o meses después de la primera convulsión. Más del 50% de los pacientes con síndrome de Doose presentan una convulsión febril o tónico-clónico generalizado no febril.

Los tipos de convulsiones que ocurren en el síndrome de Doose incluyen:

Convulsiones atónicas: las convulsiones atónicas implican una pérdida repentina del tono muscular y pueden hacer que los niños dejen caer cosas o se caigan. Los niños que experimentan convulsiones atónicas no están conscientes durante los episodios y es posible que no los recuerden.

Convulsiones mioclónicas: las convulsiones mioclónicas se caracterizan por espasmos repentinos de un músculo o grupo de músculos. Su duración puede durar entre unos pocos segundos y varios minutos.

Convulsiones astáticas mioclónicas: este es un tipo de convulsión que no ocurre comúnmente en otros tipos de epilepsia además del síndrome de Doose. Este tipo de convulsión comienza como una convulsión mioclónica y luego es seguida por un episodio atónico.

Convulsiones de ausencia: las convulsiones de ausencia, que solían llamarse convulsiones de pequeño mal, ocurren en muchos síndromes de epilepsia infantil. Estas convulsiones a menudo se describen como episodios de mirada fija. Durante estas convulsiones, los niños generalmente no responden y no son conscientes de su entorno durante unos segundos.

Las convulsiones de ausencia no implican sacudidas o movimientos espasmódicos, y no causan deterioro del tono muscular. Las personas no recuerdan los eventos que ocurrieron durante una crisis de ausencia y no pueden recordar haber tenido una.

Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son el tipo de convulsiones que implican sacudidas y sacudidas de ambos lados del cuerpo con deterioro de la conciencia. Por lo general, van seguidos de una fatiga intensa.

Los niños que tienen síndrome de Doose generalmente experimentan varios tipos de convulsiones de forma regular. Esta afección varía en gravedad, algunos niños tienen muchas convulsiones todos los días y algunos tienen algunas convulsiones por semana.

Síntomas asociados

Algunos niños que tienen síndrome de Doose pueden experimentar otros efectos además de las convulsiones. Los expertos no están seguros de si estos efectos ocurren como parte del síndrome de Doose o como un efecto secundario de tener convulsiones.

Algunos niños con síndrome de Doose tienen ataxia (problemas de coordinación), disartria (habla poco clara) o características del autismo (dificultad para expresarse e interactuar con los demás).

Complicaciones

El síndrome de Doose puede causar varios problemas de salud que tienen efectos a largo plazo. Los ataques de caída son episodios de caídas repentinas que ocurren durante o después de una convulsión. Esto puede resultar en lesiones físicas importantes.

El estado epiléptico es un episodio de convulsiones que no se resuelve por sí solo. Estas convulsiones pueden interferir con la respiración y requieren una intervención médica urgente. El estado epiléptico es una complicación poco común del síndrome de Doose.

También puede ocurrir una regresión del desarrollo, que es la pérdida de habilidades físicas o cognitivas que ya se han desarrollado.

Causas

No se conocen factores de riesgo que estén definitivamente relacionados con el síndrome de Doose y, por lo general, no existe una causa o desencadenante específico para las convulsiones individuales. Sin embargo, los desencadenantes comunes de convulsiones, incluidas la fiebre y la fatiga, pueden desencadenar episodios. También pueden ocurrir convulsiones fotosensibles, que ocurren en respuesta a luces intermitentes.

Las convulsiones que ocurren en el síndrome de Doose son convulsiones generalizadas, lo que significa que comienzan con una actividad nerviosa anormal en todo el cerebro. Esto contrasta con las convulsiones focales, que comienzan con una actividad nerviosa anormal en una pequeña región del cerebro y pueden extenderse por todo el cerebro.

Las convulsiones generalizadas causan deterioro de la conciencia. Pueden afectar el tono y los movimientos físicos, pero no necesariamente lo hacen. Por ejemplo, las convulsiones de ausencia no afectan el movimiento muscular, pero las convulsiones mioclónicas y las convulsiones atónicas sí, y todas ellas causan deterioro de la conciencia y falta de conciencia.

Genética

La mayoría de los niños a los que se les diagnostica síndrome de Doose tienen al menos un miembro de la familia con epilepsia. Los expertos creen que la afección tiene una causa genética, pero no existe un patrón hereditario bien definido de herencia.

Se han relacionado varios genes con la afección, incluidos SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 y SLC6A1. Los cambios en uno o más de estos genes pueden causar o predisponer a los niños al síndrome de Doose.

Diagnóstico

Ciertas características, incluido el patrón de convulsiones, el desarrollo infantil normal, los antecedentes familiares de epilepsia y los resultados de las pruebas de diagnóstico, pueden identificar el síndrome de Doose.

Si su hijo tiene el tipo de convulsiones que coinciden con el diagnóstico del síndrome de Doose, su pediatra puede considerar que este es el diagnóstico.

Con el síndrome de Doose, los niños generalmente tienen un examen físico normal, que no se espera que muestre signos de deficiencias físicas o problemas neurofisiológicos.

Electroencefalograma (EEG)

La mayoría de los niños que tienen convulsiones recurrentes se someterán a un electroencefalograma. Esta prueba generalmente dura aproximadamente media hora, aunque también se puede realizar un EEG extendido o un EEG nocturno.

Un EEG es una prueba de ondas cerebrales no invasiva que mide la actividad eléctrica del cerebro en tiempo real. Durante esta prueba, a su hijo se le colocarán pequeñas placas de metal en el cuero cabelludo. Las placas detectan el patrón eléctrico del cerebro. Cada placa está conectada a un cable que envía una señal a una computadora para que la computadora pueda leer el patrón de ondas eléctricas cerebrales.

Los niños con síndrome de Doose tienen un patrón determinado en su EEG. La prueba mostraría una actividad de onda de pico generalizada (en todo el cerebro) a una frecuencia de 2 a 5 Hertz (Hz). Estos estallidos de actividad pueden ocurrir con frecuencia a lo largo del estudio. La actividad cerebral general de fondo puede ser normal o anormal cuando los picos no están presentes.

Estudios de diagnóstico

También se pueden realizar pruebas de imágenes cerebrales, como imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC). La estructura del cerebro detectada por las pruebas de imagen suele ser completamente normal en los niños con síndrome de Doose.

En algunos casos, pueden ser necesarias otras pruebas como análisis de sangre, análisis de orina y una punción lumbar para descartar otras causas de epilepsia. Se espera que los resultados sean normales en el síndrome de Doose.

Tratamiento

Esta condición puede ser difícil de tratar. Los fármacos antiepilépticos (FAE) que se utilizan para la epilepsia generalizada no son los mismos que se utilizan para la epilepsia focal. De hecho, algunos FAE que se utilizan para el tratamiento de las convulsiones focales pueden empeorar las convulsiones generalizadas.

Los FAE que se utilizan comúnmente en el tratamiento del síndrome de Doose incluyen:

• Depakote (valproato)

• Lamictal (lamotrigina)

• Keppra (levetiracetam)

Algunos niños pueden experimentar una mejoría de las convulsiones con un AED (monoterapia) y, a veces, puede ser necesaria una combinación de estos medicamentos.

Tratamientos con esteroides

Además de los FAE, también se pueden usar otros tratamientos para el manejo de las convulsiones en el síndrome de Doose. Los medicamentos esteroides, incluida la hormona adrenocorticotrófica (ACTH), metilprednisolona, prednisona o dexametasona, han sido beneficiosos para algunos niños que padecen esta afección.

No está completamente claro por qué los esteroides pueden ser beneficiosos. Los esteroides disminuyen la inflamación y pueden alterar los niveles hormonales, y se ha sugerido que la mejora podría estar relacionada con una de estas dos acciones. Si bien ni las hormonas ni la inflamación se han relacionado directamente con el síndrome de Droose, algunos niños experimentan una mejoría después de usar estos tratamientos.

Manejo dietético

La dieta cetogénica es otro enfoque que se ha considerado una de las estrategias para controlar las convulsiones en la epilepsia refractaria, que es la epilepsia que no se controla bien con medicamentos AED.

La dieta cetogénica y la epilepsia

La dieta cetogénica es una dieta alta en grasas, adecuada en proteínas y extremadamente baja en carbohidratos. Se cree que controla las convulsiones a través de un proceso fisiológico llamado cetosis, en el que el cuerpo forma cetonas debido a un tipo de degradación metabólica que ocurre en ausencia de la ingesta de carbohidratos.

Esta dieta es extremadamente difícil de mantener y no es eficaz a menos que se siga estrictamente. Es por eso que generalmente no se considera un enfoque deseable a menos que los medicamentos no sean efectivos para controlar las convulsiones. Los niños que siguen esta dieta pueden tener antojos de azúcar, pan o pasta y, si pueden alcanzar físicamente la comida, los niños pequeños a menudo no pueden seguir la dieta tan estrictamente como sea necesario.

Si bien puede ayudar a reducir la frecuencia de las convulsiones, la dieta cetogénica puede provocar niveles elevados de grasa y colesterol.

Si a su hijo se le prescribe la dieta cetogénica, es una buena idea buscar un grupo de apoyo de otros padres cuyos hijos sigan la dieta cetogénica para que pueda compartir recetas y estrategias.

En algunas circunstancias, se puede considerar la cirugía de epilepsia2 para niños que tienen síndrome de Doose.

Una palabra de Verywell

Si a su hijo le han diagnosticado síndrome de Doose o cualquier tipo de epilepsia, es natural que se preocupe por su salud. La mayoría de los tipos de epilepsia se pueden controlar con tratamientos anticonvulsivos. Las consecuencias graves para la salud (como una lesión grave o la muerte) son muy raras.

A medida que su hijo crezca, podrá comprender mejor su afección y podrá desempeñar un papel más importante en la toma de sus propios medicamentos. A medida que su hijo aprende a reconocer los sentimientos que pueden ocurrir antes del inicio de la convulsión (un aura convulsa), puede intentar tomar un descanso de lo que está haciendo y reducir la posibilidad de lesiones que puedan resultar de un episodio convulsivo.