El síndrome de Dravet es un trastorno poco común caracterizado por convulsiones y problemas de desarrollo. Las convulsiones comienzan antes de la edad de 1 año. Los problemas cognitivos, conductuales y físicos comienzan alrededor de los 2 o 3 años de edad. El síndrome de Dravet es una afección de por vida.
La enfermedad está asociada con un defecto genético en el gen SCN1A, aunque puede ocurrir sin el defecto genético. Se diagnostica en función de los signos y síntomas clínicos del niño, y el diagnóstico se puede respaldar con pruebas de diagnóstico.
Las convulsiones causadas por el síndrome de Dravet son particularmente difíciles de controlar. Los tratamientos anticonvulsivos que se usan comúnmente para la mayoría de los trastornos convulsivos generalmente no son efectivos para disminuir las convulsiones que ocurren en el síndrome de Dravet, pero la investigación está en curso y hay nuevas estrategias y opciones disponibles.
Síntomas
Las convulsiones son el síntoma más temprano del síndrome de Dravet. Los problemas de desarrollo, así como las convulsiones, generalmente empeoran a medida que el niño crece.
Los síntomas del síndrome de Dravet incluyen:
- Convulsiones: las convulsiones a menudo se asocian con fiebres, aunque pueden ocurrir sin fiebre. Hay varios tipos de convulsiones que ocurren típicamente en el síndrome de Dravet, incluidas las convulsiones mioclónicas, las convulsiones tónico-clónicas y las convulsiones no convulsivas. Las convulsiones prolongadas y el estado epiléptico también son característicos del trastorno. De hecho, la primera convulsión puede ser particularmente prolongada.
- Desencadenantes de convulsiones: las personas con síndrome de Dravet pueden tener fotosensibilidad a las convulsiones, que es una tendencia a tener convulsiones en respuesta a luces brillantes o intermitentes. Además, una persona que tiene síndrome de Dravet puede ser propensa a tener convulsiones en respuesta a cambios en la temperatura corporal.
- Ataxia (problemas de equilibrio): las dificultades con la coordinación y la marcha, conocidas como ataxia, comienzan en la infancia y continúan en la adolescencia y la edad adulta.
- Deterioro motor: se describe que las personas que viven con el síndrome de Dravet tienen una posición agachada al caminar. A menudo hay un tono muscular bajo, que puede manifestarse como debilidad muscular.
- Deterioro cognitivo: los niños pueden desarrollar problemas cognitivos y del habla que duran toda la vida. Puede haber una variedad de habilidades cognitivas con el síndrome de Dravet, y algunas personas con la afección tienen una mayor capacidad de aprendizaje que otras.
- Problemas de comportamiento: los niños y adultos que viven con el síndrome de Dravet pueden mostrar irritabilidad, agresión o un comportamiento que se asemeja al autismo.
- Infecciones: las personas con síndrome de Dravet son propensas a las infecciones.
- Irregularidades en la regulación de la temperatura y la sudoración: las personas con síndrome de Dravet pueden experimentar alteraciones en el sistema nervioso autónomo, particularmente provocando disminución de la sudoración y temperaturas corporales excesivamente altas o bajas.
- Problemas óseos: el síndrome de Dravet se asocia con huesos frágiles y predisposición a las fracturas óseas.
- Irregularidades del ritmo cardíaco: Aproximadamente un tercio de las personas que viven con el síndrome de Dravet tienen un ritmo cardíaco irregular, como una frecuencia cardíaca rápida, una frecuencia cardíaca lenta u otra irregularidad, como un intervalo QT prolongado.
Pronóstico
El síndrome de Dravet es una afección de por vida y los síntomas no mejoran. Existe un mayor riesgo de muerte prematura, a menudo relacionado con lesiones debidas a convulsiones. Las personas con síndrome de Dravet también tienen más probabilidades de experimentar una muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), una afección en la que se produce una muerte inesperada, generalmente durante el sueño.
Causas
Se cree que el síndrome de Dravet es causado por un defecto en la función de los canales de sodio y se describe como una forma de canalopatía. Los canales de sodio regulan la función cerebral y nerviosa. Un defecto en la función de los canales de sodio puede causar una variedad de problemas, incluida la actividad cerebral errática, que se manifiesta como convulsiones y una comunicación defectuosa entre las células cerebrales, que se manifiesta como un deterioro del desarrollo.
Genética
Alrededor del 80 por ciento de las personas que tienen síndrome de Dravet tienen un defecto en el cromosoma dos del gen SCN1A, que codifica los canales de sodio. Este defecto ocurre con un patrón hereditario y la mutación también puede surgir por primera vez en un niño afectado.
Diagnóstico
El síndrome de Dravet se diagnostica según la evaluación clínica de un médico. Los estudios de diagnóstico pueden apoyar el diagnóstico, pero no lo confirman ni lo excluyen. Según la Dravet Syndrome Foundation, las características clínicas del síndrome de Dravet incluyen al menos cuatro de las siguientes cinco características:
- Desarrollo cognitivo y motor normal antes de que ocurra la primera convulsión.
- Dos o más convulsiones antes del año de edad
- Una combinación de convulsiones mioclónicas, hemiclónicas o tónico-clónicas generalizadas
- Dos o más convulsiones que duran más de 10 minutos.
- Falta de mejoría con el tratamiento anticonvulsivo estándar y convulsiones continuas después de los dos años
Pruebas de diagnóstico
- Electroencefalograma (EEG): el EEG suele ser normal cuando una persona que tiene síndrome de Dravet no tiene convulsiones, especialmente en niños muy pequeños. El EEG mostrará anomalías compatibles con la actividad convulsiva durante una convulsión. En la infancia tardía y durante la adolescencia y la edad adulta, el EEG también puede mostrar un patrón de desaceleración de las convulsiones intermedias.
- Resonancia magnética cerebral: por lo general, se espera que la resonancia magnética cerebral de una persona con síndrome de Dravet sea normal. Puede mostrar atrofia (adelgazamiento) del hipocampo o de todo el cerebro durante la edad adulta.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas pueden identificar la mutación SCN1A que se presenta con mayor frecuencia entre las personas con síndrome de Dravet. Se ha observado en un patrón de mosaico, lo que significa que una persona puede tener algunas células con la mutación y otras sin ella.
Tratamiento
Existe una serie de problemas diferentes que una persona con síndrome de Dravet puede esperar experimentar, y todos ellos son difíciles de tratar. El tratamiento para los problemas físicos, cognitivos y conductuales del síndrome de Dravet es individualizado y puede incluir fisioterapia, terapia del habla y terapia conductual.
Las convulsiones no se controlan fácilmente. Normalmente, los anticonvulsivos utilizados en el síndrome de Dravet incluyen una combinación de valproato, clobazam, estiripentol, topiramato, levetiracetam y bromuros. También se consideran una dieta cetogénica y la estimulación del nervio vago para el tratamiento de las convulsiones.
Cannabidiol
En junio de 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Epidiolex (cannabidiol) para el tratamiento del síndrome de Dravet, así como otro síndrome de epilepsia, el síndrome de Lennox Gastaut. Estudios anteriores mostraron que los niños con síndrome de Dravet experimentaron una disminución en la frecuencia de las convulsiones con Epidiolex y pudieron tolerar el medicamento.
Medicamentos que empeoran el síndrome de Dravet
Los anticonvulsivos estándar que se cree que tienen un efecto sobre los canales de sodio incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína y lamotrigina. Estos pueden empeorar, en lugar de mejorar, las convulsiones en el síndrome de Dravet.
Una palabra de Verywell
Si a su hijo le han diagnosticado síndrome de Dravet, puede parecer una situación desafiante. Su hijo necesitará una atención y un control estrechos a lo largo de su vida. Muchos de los síntomas del síndrome de Dravet pueden mejorar parcialmente con el tratamiento adecuado. Es posible que las estrategias de tratamiento deban cambiar a medida que su hijo o hija crecen físicamente y su condición mejora o empeora con la edad.
Como ocurre con muchas enfermedades raras, la sensación de aislamiento y de no saber qué esperar puede ser abrumadora. Algunas familias encuentran útil conectarse con otras personas que pueden estar experimentando los mismos desafíos a través de grupos de apoyo y grupos de defensa de pacientes.