La epilepsia mioclónica implica convulsiones mioclónicas. Se caracterizan por contracciones musculares repentinas e involuntarias.
Existen varios tipos de epilepsia mioclónica, todas las cuales generalmente comienzan durante la niñez, generalmente son causadas por factores genéticos y también pueden causar problemas cognitivos y de desarrollo. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la forma más común de esta afección.
El diagnóstico de convulsiones mioclónicas se basa en la descripción de las convulsiones, así como en los patrones de electroencefalograma (EEG) asociados.
Estos tipos de epilepsia se pueden tratar con medicamentos anticonvulsivos recetados y con procedimientos de intervención, pero es menos probable que estén completamente controlados que otros tipos de convulsiones.1
Síntomas
Las convulsiones mioclónicas suelen comenzar en la primera infancia y, con mayor frecuencia, ocurren poco antes de conciliar el sueño o al despertar, aunque pueden ocurrir en otros momentos del día.
Si tiene convulsiones mioclónicas, es probable que también experimente al menos otro tipo de convulsión. Si bien los siguientes son síntomas clásicos de todos los tipos de epilepsia mioclónica, existen otros relacionados con formas y causas específicas.
Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías, también descritas como espasmos mioclónicos, son contracciones musculares rápidas e involuntarias. Algunas personas experimentan regularmente una o dos sacudidas mioclónicas cuando se quedan dormidas sin que progrese a una convulsión.
El mioclono también puede ocurrir debido a varias enfermedades de la columna o de los nervios. Ocasionalmente, las mioclonías pueden ocurrir como resultado de cambios electrolíticos o hormonales. En algunas situaciones, las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solo unas pocas veces a lo largo de una persona.
Convulsiones mioclónicas
Las convulsiones mioclónicas tienden a repetirse durante años. Son más comunes durante la infancia y la adultez temprana, y a menudo mejoran durante la edad adulta.
Una convulsión mioclónica generalmente dura unos segundos y parece un movimiento repentino y repetitivo que puede involucrar un brazo, una pierna o la cara. A veces, las convulsiones mioclónicas pueden afectar ambos lados del cuerpo o más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.
Los movimientos musculares de las convulsiones mioclónicas se caracterizan por una rigidez y relajación rápidas y recurrentes. Durante una convulsión mioclónica, es posible que haya disminuido los movimientos voluntarios de su cuerpo y un nivel disminuido de conciencia.
Las convulsiones mioclónicas no suelen causar una pérdida completa del conocimiento o temblores o sacudidas intensas como ocurre con una convulsión tónico-clónica generalizada.
Las convulsiones mioclónicas pueden estar precedidas por un aura o la sensación de que va a ocurrir una convulsión. Después de una convulsión mioclónica, es posible que se sienta cansado o somnoliento, pero no siempre es así.
Tipos y causas
Las convulsiones mioclónicas son causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, que desencadena los movimientos de los músculos mioclónicos. A menudo, se ven agravados por el cansancio, el alcohol, la fiebre, las infecciones, la estimulación fótica (luminosa) o el estrés.
La EMJ es el tipo más común de epilepsia mioclónica, 3 y también hay una serie de epilepsias mioclónicas progresivas, que son afecciones neurológicas raras. Además, varios síndromes de epilepsia producen más de un tipo de convulsión, incluidas las convulsiones mioclónicas.
Cada una de las epilepsias mioclónicas tiene una causa diferente y se han identificado muchos de los factores genéticos responsables de las epilepsias mioclónicas.
Epilepsia mioclónica juvenil (JME)
La EMJ suele ser una afección hereditaria, aunque algunas personas que la padecen no tienen ninguna mutación genética identificada. Se ha asociado más fuertemente con un defecto en el gen GABRA1, que codifica la subunidad 1, una parte importante del receptor GABA en el cerebro.
GABA es un neurotransmisor inhibidor producido naturalmente que regula la actividad cerebral. Este defecto conduce a alteraciones y una disminución en el número de receptores GABA, lo que hace que el cerebro sea demasiado excitable y provoque convulsiones.
Se cree que la herencia del defecto en el gen GABRA1 es autosómica dominante, lo que significa que es probable que un niño que herede el defecto de uno de los padres desarrolle JME.
La JME también puede ser causada por mutaciones en el gen EFHC1, que proporciona instrucciones para producir una proteína que regula la actividad de las neuronas en el cerebro. Algunas otras mutaciones se han asociado con JME, pero los enlaces no son tan consistentes como con los genes GABRA1 y EFHC1.
En general, las personas con EMJ tienen una incidencia superior a la media de tener familiares con epilepsia.
Los niños pequeños suelen tener convulsiones de ausencia durante la primera infancia, que pueden pasar desapercibidas. De hecho, es posible que las convulsiones mioclónicas tampoco se reconozcan durante años debido a su momento y duración.
Una vez que las convulsiones comienzan a ocurrir durante el día, inicialmente pueden confundirse con tics o síndrome de Tourette, pero eventualmente se reconocen como convulsiones debido a la repetitividad rítmica de los movimientos.
Muchas personas que tienen JME también experimentan convulsiones tónico-clónicas generalizadas (antes llamadas convulsiones de gran mal). La frecuencia de las convulsiones en JME puede mejorar durante la edad adulta, pero las convulsiones tienden a ocurrir durante toda la vida, lo que requiere un tratamiento de por vida.
Epilepsia mioclónica progresiva
Varios síndromes de epilepsia causan convulsiones mioclónicas y, a menudo, se clasifican como epilepsia mioclónica progresiva.
Cada uno de estos síndromes de epilepsia mioclónica progresiva produce una colección de signos y síntomas, así como una progresión y un pronóstico característicos.
Todos tienen varias características en común, que incluyen múltiples tipos de convulsiones, convulsiones difíciles de controlar y aprendizaje, desarrollo y físico de por vida.
Las convulsiones mioclónicas generalmente mejoran durante la edad adulta, mientras que otros tipos de convulsiones, como las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, generalmente empeoran durante la edad adulta.
Los síndromes de epilepsia que se incluyen en la categoría de epilepsias mioclónicas progresivas incluyen:
Epilepsia, mioclono progresivo 1 (EPM1), enfermedad de UnverrichtLundborg
Esta es una rara condición hereditaria del desarrollo caracterizada por convulsiones mioclónicas severas en la niñez, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, problemas de equilibrio y dificultades de aprendizaje.
Es causada por mutaciones que alargan el gen CSTB. Las personas con esta afección pueden tener una esperanza de vida normal.
Epilepsia, mioclono progresivo 2 (EPM2A), enfermedad de Lafora
Esta es una rara condición metabólica hereditaria caracterizada por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, una fuerte tendencia a tener convulsiones en respuesta a luces intermitentes.7
Por lo general, es causada por una mutación en los genes EPM2A o NHLRC1, los cuales normalmente ayudan a la supervivencia de las neuronas en el cerebro.
Puede ocurrir pérdida de la visión y discapacidades graves del aprendizaje, y se espera que las personas con esta afección sobrevivan unos 10 años después del diagnóstico.
Encefalomiopatía mitocondrial
Una serie de enfermedades hereditarias raras, las enfermedades mitocondriales, afectan la capacidad del cuerpo para producir energía. Por lo general, estas afecciones comienzan con síntomas de baja energía y miopatía (enfermedad muscular), pero también pueden causar encefalopatía o disfunción cerebral.
Los síntomas incluyen debilidad muscular severa, problemas de coordinación y equilibrio y varios tipos de convulsiones, en particular convulsiones mioclónicas.
El diagnóstico a menudo se puede confirmar con una biopsia muscular y anomalías metabólicas en la sangre, como un nivel elevado de ácido láctico. A veces, las pruebas genéticas también pueden ser útiles, dependiendo de si se ha identificado el defecto genético.
Enfermedad de Batten, Lipofuscinosis Ceroide Neuronal
Este es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por graves problemas de equilibrio, déficit de aprendizaje, pérdida de la visión y múltiples tipos de convulsiones. Puede ocurrir en bebés, niños, adolescentes o adultos.
Los niños que desarrollan esta enfermedad en la primera infancia normalmente no sobreviven más de 10 años después del diagnóstico, mientras que los adultos que desarrollan la enfermedad pueden tener una esperanza de vida normal.
Se cree que es autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la afección. Este patrón de herencia autosómico recesivo también significa que los padres que portan la enfermedad pueden no saber que son portadores.
Este defecto genético provoca el mal funcionamiento de los lisosomas, que son estructuras que eliminan los materiales de desecho del cuerpo. Este material de desecho interfiere con el funcionamiento normal del cerebro y produce síntomas.
Síndromes de epilepsia
Varios síndromes de epilepsia se caracterizan por patrones de problemas de desarrollo y convulsiones, incluida la epilepsia mioclónica.
Síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es un trastorno neurológico caracterizado por muchos tipos de convulsiones, graves discapacidades de aprendizaje y limitaciones físicas sustanciales. Las convulsiones de LGS son notoriamente difíciles de tratar, y muchas estrategias, incluida la dieta cetogénica y la cirugía de epilepsia, generalmente se consideran para LGS.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett, un trastorno genético poco común, es una afección del desarrollo neurológico que afecta a las niñas.
Se caracteriza por problemas de comunicación y de comportamiento de tipo autista, y múltiples tipos de convulsiones, incluidas convulsiones mioclónicas. Contener la respiración deliberadamente a menudo desencadena las convulsiones.
Síndrome de dravet
El síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo grave caracterizado por múltiples tipos de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónicas, problemas de equilibrio y deficiencias de aprendizaje.
Las convulsiones a menudo se ven agravadas por fiebres e infecciones, pero pueden ocurrir en ausencia de desencadenantes.
Diagnóstico
El diagnóstico de convulsiones mioclónicas comienza con una descripción de las convulsiones. Si le dice a su médico o al médico de su hijo que tiene movimientos espasmódicos breves y repetitivos, con o sin pérdida del conocimiento, es probable que le realicen varias pruebas dirigidas al diagnóstico de la epilepsia.
Otras consideraciones de diagnóstico además de las convulsiones mioclónicas incluyen tics, un trastorno del movimiento, una enfermedad neuromuscular o una afección neurológica como la esclerosis múltiple.
Si su médico determina que tiene convulsiones mioclónicas, es posible que necesite más pruebas para determinar la causa. El diagnóstico de un síndrome epiléptico específico que podría estar causando convulsiones mioclónicas a menudo depende de los otros síntomas, así como de los análisis de sangre y las pruebas genéticas.
Análisis de sangre y punción lumbar
La epilepsia no se diagnostica específicamente en base a análisis de sangre o punción lumbar, pero estas pruebas a menudo se realizan para determinar si tiene una infección o un trastorno electrolítico que podría desencadenar una convulsión y que debe tratarse.
Imagen mental
Una resonancia magnética (MRI) del cerebro o una tomografía computarizada (TC) del cerebro pueden identificar anomalías anatómicas que son características de los síndromes de epilepsia.
Además, se pueden identificar y tratar lesiones traumáticas, tumores, infecciones y accidentes cerebrovasculares que pueden causar convulsiones.
EEG y EEG privado de sueño
Un EEG es una prueba de ondas cerebrales que detecta la actividad convulsiva en el cerebro. El mioclono se considera una convulsión cuando se acompaña de cambios en el electroencefalograma. Un EEG privado de sueño es particularmente útil para las convulsiones mioclónicas porque las convulsiones a menudo ocurren inmediatamente antes o después de dormir.
El EEG en JME puede mostrar un patrón característico durante las convulsiones (EEG ictal) y entre convulsiones (EEG interictal).
El patrón de EEG ictal se describe como polispikes de 10 a 16 hercios (Hz), mientras que el EEG interictal es un patrón de onda y picos generalizados (en todo el cerebro) de 3 a 6 Hz.
Los patrones de EEG para otros tipos de epilepsia mioclónica son consistentes con el patrón de EEG específico de cada síndrome. Por ejemplo, con LGS, hay un patrón de onda y pico lento interictal.8
Prueba genética
JMA y varios de los síndromes de epilepsia progresiva caracterizados por convulsiones mioclónicas están asociados con mutaciones genéticas conocidas.
Dado que los síndromes de epilepsia responden a medicamentos y estrategias de tratamiento específicos, las pruebas genéticas pueden ayudar a planificar el tratamiento. La identificación de estos síndromes ayuda a las familias a comprender el pronóstico y también puede ayudar con la planificación familiar.
Tratamiento
Existen varias opciones de tratamiento para las convulsiones mioclónicas. El plan de tratamiento suele ser bastante complejo por varias razones.
Las convulsiones mioclónicas a menudo son difíciles de tratar y la presencia frecuente de otros tipos de convulsiones que también deben abordarse complica aún más las cosas.
Idealmente, se considera mejor tomar un medicamento anticonvulsivo en una dosis tolerable para limitar los efectos secundarios, pero a veces se requieren múltiples anticonvulsivos para reducir las convulsiones.
Los anticonvulsivos más utilizados para la prevención de las convulsiones mioclónicas incluyen:
- Depakote (ácido valproico)
- Keppra (levetiracetam)
- Topamax (topiramato)
- Zonegran (zonisamida)
Las convulsiones mioclónicas son generalmente de corta duración y rara vez progresan a un estado epiléptico convulsivo, lo que requiere intervención de emergencia.
Algunos otros tratamientos incluyen la dieta cetogénica, la cirugía de la epilepsia y los dispositivos anticonvulsivos como el estimulador del nervio vago. Por lo general, para la epilepsia difícil de tratar, se necesita una combinación de estrategias de tratamiento.
Una palabra de Verywell
Por breves que sean, las convulsiones mioclónicas pueden ser aterradoras. Tomar medidas para prevenirlos y mantenerse a salvo, en caso de que ocurran, puede ser de gran ayuda para que usted y su familia se sientan más en control.
Es mejor evitar situaciones de sueño elevadas, como literas. Configure una alarma para su hijo (o para usted) para recordarles que deben tomar sus medicamentos y alertarlos sobre cuándo es hora de irse a la cama, para que puedan descansar lo suficiente.