El síndrome de West es un trastorno convulsivo (una forma de epilepsia) que comienza en la infancia. A menudo es causado por daño cerebral debido a un trauma o una enfermedad. Un tipo específico de convulsión llamado espasmo infantil es parte de este síndrome, al igual que los patrones anormales de ondas cerebrales llamados hipsarritmia y retrasos en el desarrollo. Lo que depara el futuro para los niños con síndrome de West depende en gran medida de la (s) causa (s) subyacente (s) detrás
Síntomas
El síndrome de West generalmente comienza en bebés de 4 a 8 meses de edad.
Los síntomas del síndrome de West incluyen: 2
- Espasmos infantiles: con mayor frecuencia en este tipo de convulsiones, el bebé se inclina repentinamente hacia adelante por la cintura y el cuerpo, los brazos y las piernas se ponen rígidos. Esto a veces se denomina convulsión en navaja. En cambio, algunos bebés pueden arquear la espalda, inclinar la cabeza o cruzar los brazos sobre el cuerpo como si se abrazaran a sí mismos. Estos espasmos duran unos segundos y ocurren en grupos de dos a 100 espasmos a la vez; algunos bebés tienen docenas de estos grupos en un día. Los espasmos ocurren con mayor frecuencia después de que el bebé se despierta por la mañana o después de una siesta.
- Hipsarritmia: un bebé con síndrome de West tendrá patrones de ondas cerebrales anormales y caóticos llamados hipsarritmia.
- Problemas de desarrollo: esto se debe a una lesión cerebral que ha causado el síndrome de West.
Pueden estar presentes otros síntomas debido al trastorno subyacente que causa el síndrome de West. También pueden estar presentes otros trastornos neurológicos, como parálisis cerebral y autismo.
Los espasmos infantiles generalmente se resuelven alrededor de los 5 años, pero más de la mitad de los niños con síndrome de West desarrollarán otros tipos de convulsiones.
Muchos niños con síndrome de West tienen deficiencias cognitivas y de aprendizaje a largo plazo, probablemente debido a la afección subyacente que causó los espasmos infantiles.
Causas
Casi cualquier condición que pueda causar daño cerebral puede causar el síndrome de West. A veces se sospecha una causa pero no se puede confirmar; en este caso, la afección se denomina síndrome de West criptogénico.
Diagnóstico
Si su bebé tiene espasmos infantiles, es probable que su médico le haga una prueba para detectar el síndrome de West. El proceso de diagnóstico incluye un examen neurológico completo para buscar posibles causas. Esto puede incluir: 3
- Pruebas de laboratorio
- Una exploración del cerebro mediante tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM)
- Un electroencefalograma (EEG): esta prueba detecta y registra la actividad eléctrica del cerebro en forma de ondas cerebrales, que pueden identificar hipsarritmia.
Aparte de un leve dolor por una extracción de sangre, su hijo no debería sentir dolor o angustia debido a estas pruebas.
El diagnóstico temprano es importante. Cuanto antes pueda comenzar el tratamiento su bebé, es más probable que tenga un buen resultado.
Tratamiento
Los medicamentos más comunes que se usan para tratar el síndrome de West son: 2
- Hormona adrenocorticotrópica (ACTH)
- Prednisona
- Vigabatrin
- Piridoxina
Estos tratamientos pueden ser muy efectivos para detener o retrasar los espasmos infantiles. Otros medicamentos que a veces se usan incluyen:
- Felbatol (felbamato)
- Lamictal (lamotrigina)
- Topamax (topiramato)
- Depakote (ácido valproico)
- Zonegran (zonisamida)
Si los medicamentos no son lo suficientemente efectivos, y especialmente en casos de malformación o complejo de esclerosis tuberosa, los médicos pueden recomendar la extirpación quirúrgica del tejido cerebral dañado. Este tipo de cirugía se realiza comúnmente para varios tipos de epilepsia y generalmente tiene buenos resultados.
Pronóstico
En un estudio de 2015 sobre resultados a largo plazo, dos tercios de los niños con síndrome de West llegaron a tener lo que se consideró una calidad de vida aceptable. Los niños que se desarrollaron normalmente antes de tener espasmos infantiles y no tienen una causa subyacente obvia (como daño cerebral o enfermedad neurológica) tienen los mejores resultados.4
Los espasmos infantiles suelen desaparecer a mediados de la niñez. Sin embargo, más de la mitad de los niños con síndrome de West eventualmente desarrollarán otros tipos de convulsiones, y algunos de esos pacientes desarrollarán una forma grave de epilepsia conocida como síndrome de Lennox-Gastaut.
Las investigaciones muestran que lo más importante que puede hacer por su hijo es obtener un diagnóstico rápido, comenzar el tratamiento y dedicarse al régimen de tratamiento.
Albardilla
Enfrentar una enfermedad grave en un niño puede resultar difícil en muchos niveles. Deberá hacer ajustes en su vida diaria, manejar las implicaciones financieras de la atención y navegar por sus propios sentimientos sobre la situación. Recuerde que lo mejor para su hijo es un cuidador que esté en su mejor momento. Estas estrategias de afrontamiento pueden ayudar.
Desafíos emocionales
Su hijo necesitará cuidados especiales, que pueden ser abrumadores y agotadores físicamente. Probablemente lidiará con una mezcla complicada de emociones que incluyen miedo, ira, dolor y culpa, incluso si no hubiera podido hacer nada para prevenir la afección de su hijo.
Todo esto es normal. Infórmese sobre la condición de su hijo para que pueda tomar buenas decisiones en su nombre, lo que puede aumentar su confianza.
Un grupo de apoyo, donde pueda aprender de (y apoyarse en) otros padres, también puede ser de gran ayuda. Debido a que el síndrome de West es poco común, es posible que deba buscar en línea o unirse a un grupo local que se enfoque en un tema más amplio, como la epilepsia o enfermedades neurológicas.
Algunas organizaciones pueden tener recursos para ayudarlo, que incluyen:
- Fundación de Neurología Infantil
- Fundación de la epilepsia
- Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas de los Institutos Nacionales de Salud
También puede beneficiarse de ver a un consejero de salud mental que, como mínimo, pueda brindarle un espacio seguro para discutir cómo se siente y desarrollar estrategias personales de afrontamiento.
Usted, como cuidador, debe asegurarse de tener descansos y poder practicar el cuidado personal. Consiga la ayuda de familiares y amigos, y busque opciones como que un trabajador de la salud venga a su casa.
Desafíos sociales
Puede resultar difícil realizar salidas familiares porque muchos entornos no son seguros para su hijo o debido a regímenes de tratamiento estrictamente programados. Su hijo puede estar más seguro en un cochecito y eso puede limitar los lugares a los que puede ir fácilmente. Algunos medicamentos pueden tener efectos secundarios como sensibilidad al calor, lo que hace que un ambiente controlado sea mucho más deseable que estar al aire libre.
En lugar de tratar de hacer que su rutina normal se ajuste a las necesidades de su hijo, probablemente tendrá que hacer algunos ajustes en su estilo de vida que pongan esas necesidades en el centro.
Si se pierde algunas reuniones debido a los problemas anteriores, por ejemplo, planifique algunas alternativas que funcionen para usted y su hijo. Si bien esto toma tiempo para acostumbrarse, puede ayudarlo a eludir desafíos innecesarios y mantenerse conectado con sus seres queridos.
Problemas financieros
También puede tener inquietudes sobre el pago de la atención médica de su bebé. Consulte con su compañía de seguros para ver qué está cubierto y qué no.
Si necesita ayuda para pagar los medicamentos, consulte el sitio web de la compañía farmacéutica; muchos de ellos tienen programas que pueden ayudar. Consulte con las agencias de servicios sociales sobre Medicaid u otras opciones de seguros estatales.
Una palabra de Verywell
Usted, por supuesto, quiere darle a su hijo la mejor vida posible. Eso aún puede suceder, es posible que no se vea como esperabas. Aprenda sobre las necesidades de su hijo, defienda su cuidado y simplemente ámelo. Si bien todos enfrentarán desafíos y tiempos difíciles, estas tres cosas ayudarán a garantizar que su hijo viva una vida lo más plena posible con el síndrome de West.