Cómo se diagnostica el síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es un trastorno neurológico poco común que comienza a causar convulsiones y deterioro del desarrollo durante la primera infancia. No existe una prueba de diagnóstico definitiva que se utilice para confirmar esta condición. El diagnóstico se realiza en base a una evaluación clínica que puede implicar descartar otras afecciones similares.

Dean Mitchell / Getty Images

Autoevaluaciones / pruebas en el hogar

Los padres suelen ser los primeros en notar los signos del síndrome de Dravet. Los signos pueden comenzar dentro del primer año de vida, pero pueden comenzar hasta la edad de 3,1 años. El primer signo suele ser una convulsión febril prolongada (una convulsión asociada con fiebre).

Otros signos que pueden desarrollarse con el síndrome de Dravet incluyen: 2

• Pérdida de habilidades cognitivas (pensamiento)

• Disminución de la capacidad de comunicación.

• Equilibrio y coordinación deteriorados

• Pérdida de habilidades motoras, como caminar.

• Agacharse al caminar

• Extremidades cojeas o débiles

• Cambios de comportamiento

• Hiperactividad

Puede ser difícil para los padres reconocer cambios sutiles, especialmente porque el síndrome de Dravet no está asociado con antecedentes familiares del trastorno ni con ningún factor de riesgo específico.

Una vez que la afección comienza a tener efectos, puede progresar rápidamente en el transcurso de aproximadamente un año, y el niño pierde las habilidades que había adquirido anteriormente.

Examen físico

El pediatra de su hijo realizará un examen físico completo si surgen síntomas del síndrome de Dravet. Esto incluirá un examen neurológico y una evaluación de los hitos cognitivos y motores apropiados para la edad. A veces, los hallazgos físicos también pueden ser evidentes durante un chequeo físico de rutina.

Algunos signos del examen físico que pueden estar presentes cuando un niño tiene síndrome de Dravet incluyen:

• Hipotonía: los niños que tienen síndrome de Dravet pueden desarrollar una disminución del tono muscular, que se puede detectar con un examen físico. La hipotonía puede hacer que parezca que las extremidades de un niño son demasiado fáciles de mover para otra persona.

• Marcha agachada: los niños que ya han comenzado a caminar antes de mostrar signos del síndrome de Dravet pueden comenzar a agacharse cuando caminan. Esto se puede ver en casa, pero el médico de su hijo puede reconocerlo como parte de la afección durante el examen.

• Deterioro de la coordinación: el médico de su hijo examinará su coordinación evaluando su capacidad para caminar, usar los brazos y usar objetos pequeños en comparación con lo que se espera para su edad. Estas habilidades se verán afectadas con el síndrome de Dravet, aunque la coordinación disminuida puede comenzar a desarrollarse y progresar unos meses después de que ocurra la primera convulsión.

• Habilidades cognitivas y comunicación: estas habilidades se evaluarán a la luz de la edad de su hijo y las habilidades esperadas. Las habilidades cognitivas de un niño que aún no ha aprendido a hablar pueden evaluarse mediante la atención del niño a los objetos, los sonidos y otras personas.

Estas características serán reexaminadas y reevaluadas con el tiempo para determinar si su hijo está mejorando o disminuyendo. Se espera una disminución con el síndrome de Dravet.

Laboratorios y pruebas

Se utilizan varias pruebas de diagnóstico para evaluar las convulsiones, los cambios motores y el deterioro cognitivo. Dependiendo del patrón de los síntomas y el examen físico de su hijo, su médico puede ordenar pruebas para descartar otras afecciones potenciales.

Las pruebas que su hijo podría tener durante su evaluación incluyen:

• Conteo sanguíneo completo (CBC): este análisis de sangre puede mostrar signos de infección, cáncer o enfermedad metabólica. Se espera que esta prueba sea normal en el síndrome de Dravet.

• Análisis de electrolitos: este análisis de sangre puede identificar problemas sistémicos graves. Se espera que sea normal en el síndrome de Dravet.

• Pruebas metabólicas: las enfermedades metabólicas pueden causar convulsiones y problemas de desarrollo. Si se sospecha alguna afección metabólica, es posible que a su hijo le hagan análisis de sangre u orina para identificar si un problema metabólico podría ser la causa de sus síntomas.

• Electroencefalograma (EEG): esta prueba no invasiva registra la actividad eléctrica del cerebro. Puede identificar áreas del cerebro que pueden estar causando convulsiones y ciertos cambios en la actividad eléctrica del cerebro que pueden ocurrir debido a problemas estructurales o metabólicos. El EEG puede ser normal al comienzo de la enfermedad. Más tarde puede mostrar un patrón alterado.

• Prueba de EEG especial: A veces, la fotosensibilidad es evidente. Este es un cambio en el patrón de EEG o una convulsión clínica resultante de la estimulación lumínica.

• Electrocardiografía (ECG): los niños que tienen síndrome de Dravet pueden tener cambios en la función cardíaca, que pueden detectarse con una prueba no invasiva del ritmo cardíaco. Esta prueba no es diagnóstica del síndrome de Dravet, pero puede ser importante para guiar el manejo de un problema cardíaco causado por el síndrome de Dravet.

• Punción lumbar (LP): también llamada punción lumbar, toma muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR) con una aguja que se coloca en la parte inferior de la espalda, por debajo del nivel de la médula espinal. Esta prueba puede detectar signos de infecciones o inflamación del sistema nervioso. El síndrome de Dravet no se asocia específicamente con cambios en el LCR.

• Pruebas genéticas: si bien las pruebas genéticas no se consideran un método definitivo para diagnosticar el síndrome de Dravet, los cambios genéticos están asociados con la afección. Aproximadamente el 80% de las personas diagnosticadas con la afección tienen una mutación en el gen SCN1A. Sin embargo, otras afecciones están asociadas con mutaciones de este gen.

La mutación que a menudo se observa en el síndrome de Dravet generalmente no se hereda, por lo que las pruebas genéticas no son un método útil para evaluar el riesgo con fines de planificación familiar.

Imagen

El síndrome de Dravet no suele causar alteraciones que aparecerían en los estudios de imágenes del cerebro, como la tomografía computarizada (TC) del cerebro y la resonancia magnética (MRI). A veces se nota una atrofia leve (encogimiento).

Sin embargo, un niño que desarrolle síntomas de la afección podría someterse a un estudio de imágenes cerebrales para descartar otras causas, como un problema de desarrollo estructural, un tumor o una infección.

Los estudios de imágenes cerebrales son seguros, pero las imágenes deben obtenerse cuando el niño no se está moviendo activamente, por lo que es posible que su hijo necesite sedación médica cuando se someta a una prueba de imágenes cerebrales.

Diagnóstico diferencial

Los efectos del síndrome de Dravet pueden parecerse a los de varias otras afecciones. El pediatra de su hijo podría considerar algunos de los otros posibles diagnósticos basados en los signos y síntomas que ha desarrollado su hijo.

Las consideraciones comunes en el diagnóstico diferencial del síndrome de Dravet incluyen:

• Convulsiones febriles: las convulsiones del síndrome de Dravet pueden estar asociadas con fiebre, y las convulsiones febriles pueden considerarse la causa, especialmente si otros signos y síntomas clínicos no son evidentes.

• Meningitis o encefalitis: la inflamación o una infección del cerebro (encefalitis) o la inflamación o infección de las meninges que cubren el cerebro (meningitis) pueden causar fiebre, junto con cambios motores y cognitivos. Estas condiciones pueden causar cambios que son detectables con imágenes cerebrales de diagnóstico y LP.

• Parálisis cerebral (PC): la PC es una afección congénita (presente desde el nacimiento). Se asocia con una variedad de síntomas, incluidos algunos que se parecen a los del síndrome de Dravet. Una diferencia importante es que la PC generalmente muestra signos a una edad más temprana que el síndrome de Dravet. Sin embargo, a veces los casos leves de parálisis cerebral no son evidentes hasta que el niño tiene algunos años.

• Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS): este trastorno neurológico se caracteriza por convulsiones y retraso en el desarrollo.4 Los niños que tienen LGS tienen un patrón EEG característico que a menudo es útil para diagnosticar el trastorno.

• Errores innatos del metabolismo: una serie de trastornos pueden afectar la capacidad de un niño para metabolizar ciertas sustancias que pueden conducir a convulsiones, problemas de desarrollo y disfunción orgánica.

• Enfermedad mitocondrial: los trastornos hereditarios raros que causan disfunción mitocondrial pueden causar convulsiones y una variedad de otros efectos, incluidos problemas motores y cognitivos.4 Estas afecciones se pueden diagnosticar con una evaluación clínica, biopsia muscular y, a veces, pruebas genéticas.

Una palabra de Verywell

Debido a que no se utiliza una prueba definitiva o específica para confirmar un diagnóstico de síndrome de Dravet, pueden pasar varios meses hasta que se establezca el diagnóstico. Durante todo el proceso de diagnóstico, se recetarán medicamentos para ayudar a reducir los síntomas, especialmente para controlar las convulsiones.

Una vez que su hijo tenga un diagnóstico definitivo, podrá discutir el pronóstico y el plan de tratamiento con un equipo médico multidisciplinario.