El síndrome de Dravet es un trastorno congénito que causa una gran variedad de efectos, que incluyen deterioro cognitivo, déficits motores y epilepsia. Los síntomas son importantes, comienzan en los primeros años de vida y pueden volverse más notorios y limitantes a medida que el niño crece.
La afección es causada por una disfunción cerebral extensa y está asociada con una anomalía genética, aunque no se hereda.
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Síntomas frecuentes
Las convulsiones y las discapacidades mentales y físicas son los síntomas más notables del síndrome de Dravet. Los padres pueden comenzar a notar los efectos desde el primer año de vida del bebé, pero los signos de la afección no suelen ser evidentes al nacer.
La epilepsia grave con convulsiones frecuentes que no se controlan fácilmente es una característica importante del síndrome de Dravet. Una convulsión febril prolongada (asociada con fiebre alta) puede ser el primer signo de la afección.
Pueden ocurrir varios tipos diferentes de convulsiones con el síndrome de Dravet, generalmente con deterioro de la conciencia y movimientos convulsivos. Las convulsiones mioclónicas son especialmente frecuentes en el síndrome de Dravet. Estas convulsiones se caracterizan por sacudidas de un grupo de músculos o un área del cuerpo.
Otros síntomas comunes incluyen:
- Deterioro del desarrollo: los niños que tienen síndrome de Dravet pueden perder las habilidades cognitivas y motoras que ya han alcanzado a partir del año 1 o 2 años.
- Deficiencia cognitiva e intelectual: existe un rango en la gravedad de la discapacidad intelectual en el síndrome de Dravet. Algunas personas que viven con esta afección pueden aprender y manejar algunos aspectos del autocuidado, mientras que muchas dependen completamente de los cuidadores.1
- Caminar agachado: se describe que los niños y adultos que tienen síndrome de Dravet tienen un modo de andar agachado al caminar. Las habilidades para caminar disminuyen a lo largo de la niñez.1
- Hipotonía: el tono muscular disminuido será evidente con un examen físico clínico, pero también puede notarse debido a movimientos débiles o flácidos.
- Deterioro de la coordinación: las personas que tienen síndrome de Dravet tendrán dificultades para coordinar movimientos como caminar, además de tener problemas con los movimientos motores finos.
- Problemas de comportamiento: los problemas de comunicación, la atención deficiente y la hiperactividad son comunes con el síndrome de Dravet.3 Pueden estar relacionados con las limitaciones cognitivas causadas por la afección.
Los padres pueden notar que estos efectos se vuelven más prominentes a medida que el niño llega a la edad escolar y la adolescencia. La mayoría de las personas que tienen síndrome de Dravet no pueden cuidarse a sí mismas de forma independiente y requieren una ayuda sustancial con las tareas diarias.
Síntomas raros
El síndrome de Dravet es poco común y afecta aproximadamente a una de cada 20.000 a 40.000 personas.4 Es posible que los efectos menos comunes del síndrome de Dravet no se reconozcan debido a sus síntomas relativamente sutiles.
Deficiencia autonómica
Uno de los efectos de esta condición es la disfunción autónoma. Se trata de un funcionamiento alterado de las hormonas autónomas y los nervios que controlan los órganos del cuerpo, como el corazón y el sistema digestivo.
Los niños y adultos que viven con el síndrome de Dravet pueden no notar signos sutiles de disfunción autónoma y pueden experimentar consecuencias graves, como pérdida del conocimiento.
Los niños que tienen síndrome de Dravet pueden tener problemas cardíacos, como arritmia (ritmo cardíaco irregular) .5 Esto puede causar dificultad para respirar y / o pérdida del conocimiento.
La disfunción autónoma en el síndrome de Dravet también puede causar patrones respiratorios lentos o alterados.
El síndrome de Dravet se asocia con una mortalidad temprana por complicaciones. Sin embargo, muchas personas a las que se les diagnostica síndrome de Dravet sobreviven hasta la edad adulta.
Los adultos que tienen síndrome de Dravet pueden tener síntomas diferentes a los de los niños.
- Se ha observado que las convulsiones disminuyen en frecuencia y gravedad durante la edad adulta.
- Los adultos pueden desarrollar síntomas de Parkinson, que son síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson, como temblores y bradicinesia (movimientos lentos) .7
Complicaciones
El síndrome de Dravet puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales. A veces, estos problemas pueden surgir de forma completamente inesperada. La enfermedad, la fiebre y los cambios de temperatura pueden desencadenar complicaciones del síndrome de Dravet, pero pueden ocurrir sin una causa provocadora conocida.
- Estado epiléptico: el estado epiléptico es un tipo de convulsión que no se resuelve a menos que reciba tratamiento médico. Puede causar pérdida del conocimiento, dificultad para respirar y daño cerebral.
- Muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP): la principal causa de muerte en el síndrome de Dravet es SUDEP.7 La disfunción autónoma puede contribuir a este desenlace fatal.6
Los niños y adultos que tienen síndrome de Dravet necesitan un tratamiento médico continuo de los problemas de salud y atención a los problemas médicos urgentes que pueden surgir debido a la afección.
Es importante que los familiares o cuidadores profesionales que están cuidando a alguien con síndrome de Dravet sean capaces de reconocer situaciones que ameriten atención médica urgente:
- Convulsión prolongada: obtenga atención médica urgente si una convulsión dura más de lo habitual o si es diferente a las convulsiones anteriores.
- Fiebre: los cambios de temperatura corporal y la fiebre pueden desencadenar una convulsión en las personas que tienen síndrome de Dravet. La fiebre puede ser causada por una variedad de problemas, incluidas infecciones. Busque consejo médico sobre si la fiebre debe reducirse con medicamentos de venta libre o si es necesaria la atención médica en persona.
- Cambio de conciencia: esto puede ocurrir debido a una disfunción autónoma o una convulsión.
- Lesión: debido a la alteración de la coordinación y las limitaciones cognitivas causadas por el síndrome de Dravet, los niños o adultos que tienen esta afección pueden sufrir lesiones debido a caídas u otros tipos de lesiones traumáticas.
Si no está seguro de si una situación podría ser peligrosa, llame a su profesional de la salud para obtener su opinión. Considere grabar un video si cree que será difícil describir los cambios de comportamiento o un episodio similar a una convulsión.
Causas comunes
El síndrome de Dravet se considera una encefalopatía, que es una disfunción o enfermedad del cerebro. Se ha asociado con una disfunción cerebral extensa que involucra la corteza cerebral y el cerebelo (el área del cerebro que controla el equilibrio físico y la coordinación) .2
La afección generalmente se asocia con un defecto genético, pero no es hereditario. No se conocen factores de riesgo ni de estilo de vida que se cree que predisponen al síndrome de Dravet.
Aproximadamente el 80% de las personas a las que se les diagnostica síndrome de Dravet tienen una mutación (alteración genética) en el gen SCN1A. No se ha descubierto que el gen sea heredado. Surge sin un patrón o factor de riesgo conocido.
Este gen normalmente juega un papel en la producción de canales iónicos en el cerebro que regulan la transmisión nerviosa. Un defecto en estos canales puede alterar la función cerebral.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Dravet es una afección neurológica grave con una variedad de efectos que causan limitaciones sustanciales. Los niños que padecen esta afección requieren mucho cuidado y, finalmente, no pueden volverse independientes.3 Este síndrome no es causado por ningún hábito de estilo de vida ni por factores prevenibles.
Si tiene un ser querido que ha sido diagnosticado con síndrome de Dravet, podrá obtener orientación y ayuda profesional a medida que navega por los desafíos de cuidar su salud. Como cuidador, también puede buscar apoyo para no sentirse abrumado con las responsabilidades del día a día.