El hipotiroidismo congénito se refiere a una deficiencia o falta de hormona tiroidea que está presente al nacer. Los defectos genéticos o la deficiencia de yodo materna pueden resultar en problemas con el desarrollo de la glándula tiroides o con la producción de hormona tiroidea, dando lugar a la afección. Por lo general, las pruebas de detección del recién nacido identifican el hipotiroidismo congénito. Si bien los bebés no suelen presentar signos o síntomas de hipotiroidismo al nacer, puede haber pistas reconocibles que los padres pueden buscar.
El hipotiroidismo congénito afecta aproximadamente a uno de cada 2000 a 4000 bebés recién nacidos y se considera una de las causas más comunes y tratables de retraso del desarrollo en todo el mundo.2 Si su bebé tiene hipotiroidismo congénito, es especialmente importante que el tratamiento adecuado se inicie temprano.
Signos y síntomas
La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito no presentan signos ni síntomas de la afección. Esto se debe a la presencia de alguna hormona tiroidea materna o función tiroidea residual.
Algunos signos y síntomas que puede tener su bebé incluyen: 3
- Aumento de peso al nacer
- Circunferencia de la cabeza aumentada
- Letargo (falta de energía, duerme la mayor parte del tiempo, parece cansado incluso cuando está despierto)
- Movimiento lento
- Un llanto ronco
- Problemas de alimentación
- Estreñimiento persistente, estómago hinchado o lleno
- Una lengua agrandada
- Piel seca
- Temperatura corporal baja
- Ictericia prolongada
- Un bocio (tiroides agrandada)
- Tono muscular anormalmente bajo
- Cara hinchada
- Extremidades frías
- Cabello grueso y áspero que cae sobre la frente.
- Una fontanela grande (punto blando)
- Un ombligo herniado (que sobresale)
- Poco o ningún crecimiento, fracaso para prosperar
Causas
Hay dos formas principales de hipotiroidismo congénito: hipotiroidismo congénito permanente e hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo congénito es más común en bebés que tienen problemas cardíacos congénitos o síndrome de Down.
Hipotiroidismo congénito permanente
Este tipo de hipotiroidismo requiere un tratamiento de por vida y tiene varias causas: 5
- Disgenesia: este defecto o desarrollo anormal de la glándula tiroides es la causa más común de hipotiroidismo congénito, responsable de aproximadamente dos tercios de los casos. El tejido tiroideo ectópico (ubicado anormalmente) es el defecto más común.
- Un defecto en la capacidad para sintetizar y secretar hormona tiroidea: esto representa aproximadamente el 10 por ciento de los casos de hipotiroidismo congénito.
- Un defecto en el mecanismo de transporte de la hormona tiroidea: esto significa que se pueden producir hormonas tiroideas, pero no tienen los efectos previstos en el cuerpo.
- Hipotiroidismo central: esto es cuando la glándula tiroides puede producir hormonas tiroideas, pero el hipotálamo o la glándula pituitaria, ambos ubicados en el cerebro, no la dirigen adecuadamente para hacerlo.
Hipotiroidismo congénito transitorio
Se cree que entre el 10 y el 20 por ciento de los recién nacidos con hipotiroidismo tienen una forma temporal de la afección conocida como hipotiroidismo congénito transitorio. El hipotiroidismo transitorio en recién nacidos tiene varias causas: 6
- Deficiencia de yodo: el yodo es necesario para producir hormona tiroidea. Una deficiencia de yodo en un recién nacido es el resultado de una ingesta insuficiente de yodo en la madre.
- Anticuerpos: Los anticuerpos bloqueadores del receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TRB-Ab) pueden desarrollarse en una mujer embarazada con enfermedad tiroidea autoinmune, como la enfermedad de Graves. Los anticuerpos pueden viajar a través de la placenta e interferir con la función tiroidea del bebé en crecimiento, lo que resulta en hipotiroidismo al nacer. Esto no les ocurre a todas las mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune. Por lo general, este tipo de hipotiroidismo congénito se resuelve alrededor de la edad de uno a tres meses, ya que los anticuerpos de la madre se eliminan naturalmente del bebé.
- Exposición a medicamentos en el útero: los medicamentos antitiroideos que se toman para el tratamiento del hipertiroidismo pueden atravesar la placenta y causar hipotiroidismo en el recién nacido. Por lo general, este tipo de hipotiroidismo se resuelve varios días después del nacimiento y la función tiroidea normal regresa en unas pocas semanas.
- Exposición al yodo: La exposición del feto o del recién nacido a dosis muy altas de yodo puede causar hipotiroidismo transitorio. Este tipo de exposición al yodo es el resultado del uso de un medicamento a base de yodo como la amiodarona (que se usa para tratar los ritmos cardíacos irregulares) o del uso de antisépticos o agentes de contraste que contienen yodo (que se usan en pruebas de diagnóstico por imágenes).
Diagnóstico
El hipotiroidismo congénito se detecta con mayor frecuencia mediante un análisis de sangre del recién nacido con una prueba de punción en el talón que se realiza unos días después del nacimiento. La prueba de rutina generalmente se realiza un seguimiento de dos a seis semanas después del nacimiento.
Los exámenes de detección de enfermedades de la tiroides en recién nacidos incluyen:
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH): el rango normal del recién nacido es de 1,7 a 9,1 mU por L. Los niveles altos sugieren hipotiroidismo.
- Tiroxina (T4): el rango normal para recién nacidos es de 10 mcg por dL (129 nmol por L). Los niveles bajos son indicativos de hipotiroidismo.
Si la prueba de detección de sangre inicial identifica un problema potencial, el seguimiento generalmente incluye repetir las pruebas después de aproximadamente dos o tres semanas. Por lo general, se necesitan pruebas de imagen para la visualización de la glándula tiroides si los análisis de sangre de la tiroides siguen siendo anormales. Si hay otros problemas, como defectos cardíacos o una apariencia facial inusual, es posible que se necesiten pruebas de diagnóstico adicionales, como un electrocardiograma (EKG) para evaluar el corazón o pruebas genéticas.
Tratamiento
Si un recién nacido no recibe tratamiento por hipotiroidismo congénito, esto puede afectar negativamente el desarrollo físico, cognitivo y neurológico. Junto con el manejo de la afección mediante el uso de medicamentos, también se recomienda un seguimiento cercano de los hitos del desarrollo.8
Medicamento
El tratamiento con tabletas o líquido de levotiroxina (L-tiroxina o L-T4) suele ser el método preferido de reemplazo de la hormona tiroidea para los bebés. La dosis, que normalmente está en el rango de 8 mcg / kg / d a 10-15 mcg / kg / d, se calcula en función del peso de su bebé y la respuesta al medicamento.
La tableta se puede triturar y darle a su bebé en su fórmula líquida para que la trague sin peligro. Tanto la tableta como la forma líquida tienen efectos terapéuticos y de seguridad similares.
Generalmente, se espera que los niveles de hormona tiroidea alcancen valores normales dentro de aproximadamente 10 días después del inicio del tratamiento.
El tratamiento continuará mientras la afección esté presente.
Una palabra de Verywell
Si tiene un hijo que nació con hipotiroidismo congénito, puede esperar un buen pronóstico con crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se inicia temprano. También es importante que hable sobre la causa del hipotiroidismo congénito de su hijo con un pediatra o un especialista en genética. Es posible que deba tomar precauciones con sus próximos embarazos, como mantener una ingesta adecuada de yodo o ajustar la medicación para su propia afección tiroidea con la supervisión de su médico.