Una descripción general de la leucemia mielomonocítica juvenil

La leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) es un cáncer de sangre poco común y agresivo que afecta a bebés y niños pequeños. La LMMJ representa menos del 1% de las leucemias infantiles y generalmente se diagnostica a los dos años. Es más del doble de común en los niños que en las niñas.1

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La JMML también se conoce como leucemia mielógena crónica juvenil (JCML), leucemia granulocítica crónica juvenil, leucemia mielomonocítica crónica y subaguda y monosomía 7 infantil.

Síntomas

Los signos y síntomas de la LMMJ están relacionados con la acumulación de células anormales en la médula ósea y los órganos. Pueden incluir:

• Piel pálida

• Fiebres o infecciones recurrentes

• Sangrado anormal o hematomas

• Abdomen hinchado debido a un agrandamiento del bazo o del hígado.

• Ganglios linfáticos inflamados

• Erupción

• Disminucion del apetito

• Tos crónica

• Respiración dificultosa

• Retrasos del desarrollo

• Dolor de huesos y articulaciones

Estos también pueden ser signos y síntomas de otras afecciones no cancerosas. Si le preocupa la salud de su hijo, lo mejor que puede hacer es visitar a su proveedor de atención médica.

Enfermedad progresiva

El curso de JMML puede variar de un niño a otro. En términos generales, hay tres formas distintas en las que JMML actúa:

• En el primer tipo, la enfermedad progresa rápidamente.

• En el segundo tipo, hay un período transitorio en el que el niño está estable, seguido de un curso rápidamente progresivo.

• En el tercer tipo, los niños pueden mejorar y permanecer solo levemente sintomáticos hasta por nueve años, momento en el cual la enfermedad se vuelve rápidamente progresiva a menos que sea apropiado.

Causas

La LMMJ ocurre cuando se desarrollan mutaciones genéticas en el ADN de la médula ósea. Esto hará que la médula ósea produzca glóbulos blancos deformes (es decir, monocitos) que no maduran y comienzan a multiplicarse rápidamente sin control.

A medida que aumenta el número de células anormales, comenzarán a apoderarse de la médula ósea e interferirán con su función principal principal, que es producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas sanos.

Los científicos aún tienen que identificar las combinaciones específicas de mutaciones necesarias para desencadenar JMML, pero han descubierto que las mutaciones de los genes NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 y CBL ocurren en el 85% de los niños con JMML. Todas estas mutaciones pueden heredarse de los padres.

Los niños con neurofibromatosis tipo I y síndrome de Noonan tienen un mayor riesgo de LMMJ. De hecho, hasta el 20,8% de los niños diagnosticados con JMML también tendrán el síndrome de Noonan (un trastorno genético poco común que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo) .3

Diagnóstico

Para diagnosticar la LMMJ, los médicos examinarán los resultados de los análisis de sangre, así como la aspiración y biopsia de médula ósea. Estas muestras pueden someterse a pruebas genéticas para identificar las mutaciones fuertemente asociadas con JMML. Ciertos hallazgos son fuertemente indicativos de JMML:

• Un recuento elevado de glóbulos blancos (especialmente monocitos altos)

• Recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)

• Recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia)

• Anormalidades en el cromosoma 7

Las pruebas por imágenes (como una radiografía, una tomografía computarizada, una resonancia magnética o una ecografía) se pueden usar para verificar si hay una masa de células leucémicas en el pecho que podría afectar la respiración o la sangre.

La falta del cromosoma Filadelfia ayudará a diferenciar la LMMJ de una afección similar llamada leucemia mielógena crónica (LMC) .4

Tratamiento

A diferencia de otras formas de cáncer, la LMMJ tiende a tener una mala respuesta a la quimioterapia. Purinethol (6-mercaptopurine) y Sotret (isotretinoin) son medicamentos que se han utilizado con un pequeño grado de éxito. Debido a su beneficio limitado en el tratamiento de la LMMJ, la quimioterapia no es el estándar.

El trasplante alogénico de células madre es el único tratamiento que puede ofrecer una cura a largo plazo para la LMMJ. Se observan tasas similares de éxito con donantes de células madre familiares compatibles o donantes no familiares compatibles.

La investigación sugiere que la tasa de recaída de JMML después de un trasplante de células madre puede llegar al 50%. La recaída casi siempre ocurre dentro de un año. A pesar de los números desalentadores, los niños con JMML a menudo logran una remisión sostenida después de un segundo trasplante de células madre.5

El papel de la cirugía en el tratamiento de la LMMJ es controvertido. Un protocolo emitido por el Grupo de Oncología Infantil (COG) recomienda la extirpación del bazo (esplenectomía) en niños con LMMJ que tienen un bazo agrandado. Se desconoce si el beneficio a largo plazo de la cirugía supera los riesgos.

A pesar de la necesidad de un tratamiento agresivo, a los niños con JMML les está yendo mucho mejor que nunca. Un estudio informó que la tasa de supervivencia a cinco años para los niños que se someten a un trasplante de células madre está entre el 50% y el 55% .7

Cada día se avanza para mejorar estas cifras.

Una palabra de Verywell

Como padre, una de las cosas más difíciles de imaginar es que su bebé o su hijo se enfermen. Este tipo de enfermedad puede ejercer una enorme presión sobre el niño y el resto de la familia. Es posible que esté luchando por explicar una situación complicada a sus hijos, sin poder entenderlo por sí mismo.

Aproveche los grupos de apoyo o los recursos que ofrece su centro oncológico, así como el apoyo de sus seres queridos, amigos, familiares y vecinos. Si bien usted y su familia pueden estar experimentando una amplia gama de emociones y sentimientos, es importante recordar que existe la esperanza de una cura y que algunos niños con JMML continúan llevando una vida saludable y productiva.

Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.

Envíelo a usted mismo oa un ser querido.