Translocaciones cromosómicas y su papel en los cánceres de la sangre

Una translocación es un tipo de cambio anormal en la estructura de un cromosoma que ocurre cuando una parte de un cromosoma se rompe y se adhiere a otro cromosoma. Estas "mutaciones" son una causa importante de muchos tipos de linfomas y leucemias.

Ocurrencia

Nuestros cromosomas almacenan toda la información genética que heredamos de nuestros padres. Tenemos 23 juegos de cromosomas de nuestras madres y uno de nuestros padres para un total de 46 cromosomas en total. En cada cromosoma hay cientos de genes individuales que codifican todo, desde el color de nuestros ojos hasta las proteínas que regulan la división de las células en nuestro cuerpo.

Cuando nuestras células se dividen, se crea una copia duplicada de nuestros cromosomas. A veces, este proceso sale mal y una parte de una parte de un cromosoma puede terminar adherida a otro cromosoma.

Cuando hablamos de cambios genéticos en el cáncer, puede resultar muy confuso, por lo que queremos asegurarnos de que una distinción sea clara de inmediato. Algunos cambios genéticos se heredan y se denominan mutaciones de la línea germinal, el tipo de mutaciones u otros cambios genéticos que tiene desde el nacimiento, pero la mayoría de los cambios genéticos de los que escuchará son mutaciones adquiridas o somáticas, mutaciones y cambios genéticos que ocurren en su cuerpo después del nacimiento y más adelante en la vida.

Tipos

Hay dos tipos de translocación:

• Translocaciones equilibradas: en una translocación equilibrada, se intercambian partes iguales de los dos cromosomas, por lo que no hay información genética extra o faltante.

• Translocaciones desequilibradas: en una translocación desequilibrada, el intercambio involucra porciones desiguales del cromosoma y conduce a genes adicionales o faltantes.

Las translocaciones se indican usando una "t" minúscula con los dos cromosomas involucrados entre paréntesis. Por ejemplo, una translocación entre los cromosomas 9 y el cromosoma 22 estaría indicada por t (9; 22).

Asociación con el cáncer

La translocación es un tipo de lesión genética que puede hacer que un gen normal se convierta en un gen cancerígeno. Los científicos no saben con precisión qué causa estos cambios cromosómicos, pero se conocen ciertos factores de riesgo para el desarrollo de linfomas y leucemias, y algunas exposiciones ambientales pueden estar involucradas en daños genéticos. Estos cambios también pueden ocurrir cuando el ADN de nuestras células es dañado por una toxina o una infección viral. Sin embargo, también pueden ocurrir como resultado de un "error" en el proceso normal de división celular. Dado que nuestras células se dividen a lo largo de nuestra vida, la posibilidad de que se produzca un "error" en la división aumenta a medida que envejecemos. Se cree que esta es una de las razones por las que muchos cánceres son más comunes a medida que envejecemos.

Para comprender cómo las translocaciones afectan el riesgo de cáncer, puede ser útil comprender un poco cómo los cambios genéticos y las mutaciones provocan cáncer. Se cree que las translocaciones pueden funcionar activando los oncogenes (genes que causan cáncer) o desactivando los genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores son genes que ayudan a gobernar los pasos celulares que, cuando están fuera de control, podrían conducir al cáncer; esencialmente actúan como el sistema de frenos en un automóvil, mientras que los oncogenes actúan más como un acelerador que está atascado en la posición de encendido.

En su mayor parte, las translocaciones que dan lugar a leucemias y linfomas se deben a cambios adquiridos en el ADN, pero no siempre es así. Por lo general, es una combinación de cambios genéticos en lugar de uno o dos lo que resulta en cáncer y, en algunos casos, algunos de estos cambios pueden ocurrir antes del nacimiento. Por ejemplo, en algunos niños con leucemia linfocítica aguda, los cambios genéticos iniciales pueden ocurrir mientras el bebé aún está en el útero.

Cánceres de la sangre (leucemias y linfomas): las translocaciones cromosómicas juegan un papel importante en los cánceres de la sangre. Se estima que las translocaciones están presentes en hasta el 90 por ciento de los linfomas y más del 50 por ciento de las leucemias.

Algunas translocaciones que están involucradas en los cánceres de sangre incluyen:

• t (8; 21): leucemia mieloblástica aguda con maduración

• t (9; 22), conocido como el cromosoma Filadelfia: leucemia mielógena crónica (LMC) y leucemia linfocítica aguda (LLA)

• t (15; 17): leucemia promielocítica aguda (APL)

• t (12; 15), t (1; 12): leucemia mielógena aguda (AML)

• t (2; 5): linfoma anaplásico de células grandes

• t (8; 14): linfoma de Burkitt

• t (11; 14): linfoma de células del manto

• t (14; 18): linfoma folicular

Una palabra de Verywell

Los médicos descubren translocaciones cromosómicas cuando realizan un análisis genético de muestras de biopsia. Estos hallazgos a menudo ayudan no solo a identificar la enfermedad, sino también a planificar la terapia y predecir los resultados del tratamiento. Algunas translocaciones, por ejemplo, pueden ser indicativas de una enfermedad que responde más o menos a la quimioterapia. Sin embargo, cada persona es diferente e incluso dos personas con la misma translocación pueden tener resultados muy diferentes.