Pruebas FISH para diagnosticar cánceres

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una de las varias técnicas que se utilizan para buscar el ADN de sus células, buscando la presencia o ausencia de genes específicos o porciones de genes.1

Muchos tipos diferentes de cáncer están asociados con anomalías genéticas conocidas. Y por genética, no estamos hablando solo de herencia. A lo largo de la vida, las células pueden cometer errores cuando se dividen y crecen. Las mutaciones en el ADN asociadas con el cáncer pueden acumularse en estas células.

Cómo funciona

FISH es una técnica que utiliza sondas fluorescentes para detectar genes específicos o partes de genes (secuencias de ADN). El personal de laboratorio del centro médico y los oncólogos usan FISH para ayudar a evaluar a los pacientes que pueden tener cáncer y, a veces, para monitorear a un paciente que ya ha sido diagnosticado con cáncer y tratado.

La FISH se puede realizar utilizando varios tipos de muestras según la ubicación y el tipo de cáncer sospechoso: Células tumorales obtenidas de sangre periférica, de una biopsia de médula ósea o de una biopsia de ganglio linfático, y tejido incluido en parafina fijado con formalina (esto se refiere a una muestra de tejido que se procesa en el laboratorio y se incrusta en un tipo de cera, haciéndola más rígida, de modo que pueda cortarse en secciones delgadas y montarse para su visualización bajo el microscopio).

Qué significan las letras

La H en FISH se refiere a la hibridación. En la hibridación molecular, se utiliza una secuencia de ADN o ARN marcada como sonda para visualizar un ladrillo rojo de Lego, por así decirlo. La sonda se utiliza para encontrar un ladrillo Lego homólogo, o secuencia de ADN, en una muestra biológica.

El ADN de su muestra es como pilas de ladrillos de Lego, y la mayoría de los ladrillos de estas pilas no coincidirán con nuestra sonda roja. Y todos sus ladrillos están cuidadosamente organizados en 23 pares de pilas de ladrillos, cada pila es uno de sus cromosomas homólogos emparejados, más o menos. A diferencia de los ladrillos Lego, nuestra sonda Lego roja es como un imán fuerte y encuentra su pareja sin tener que clasificar las pilas.

La F se refiere a la fluorescencia. Nuestra sonda roja puede perderse entre las pilas de ladrillos, por lo que está etiquetada con tinte fluorescente de color para que brille. Cuando encuentra su coincidencia entre las 23 pilas emparejadas, una etiqueta fluorescente revela su ubicación. Entonces, ahora puede ver cómo los investigadores y los médicos pueden usar FISH para ayudar a identificar dónde (qué pila o qué cromosoma) se encuentra un gen en particular para un determinado

La I y la S representan in situ. Esto se refiere al hecho de que nuestro ladrillo Lego rojo está buscando su coincidencia dentro de la muestra que dio.

FISH y cánceres de sangre específicos

FISH y otros procedimientos de hibridación in situ se utilizan para diagnosticar una variedad de anomalías cromosómicas, cambios en el material genético, cambios en los cromosomas, incluidos los siguientes: 3

• Deleción: parte de un cromosoma ha desaparecido.

• Translocación: parte de un cromosoma se rompe y se adhiere a otro cromosoma

• Inversión: parte de un cromosoma se rompe y se reintroduce, pero en orden inverso.

• Duplicación: parte de un cromosoma está presente en demasiadas copias dentro de la célula.

Cada tipo de cáncer puede tener su propio conjunto de cambios cromosómicos y sondas relevantes. FISH no solo ayuda a identificar los cambios genéticos iniciales en un proceso de enfermedad como el cáncer, sino que también puede usarse para monitorear la respuesta a la terapia y la remisión de la enfermedad.

Los cambios genéticos detectados por FISH a veces ofrecen información adicional sobre cómo es probable que se comporte el cáncer de un individuo, basándose en lo que se ha observado en el pasado en personas con el mismo tipo de cáncer y cambios genéticos similares. A veces, FISH se utiliza después de que ya se ha realizado el diagnóstico, para obtener información adicional que pueda ayudar a predecir el resultado de un paciente o el mejor

FISH puede identificar anomalías cromosómicas en leucemias, incluida la leucemia linfocítica crónica (LLC) .5 Para la leucemia linfocítica crónica / linfoma de linfocitos pequeños, FISH permite a los pacientes conocer su categoría de pronóstico: bueno, intermedio o malo. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA), la genética de las células leucémicas puede informarle sobre el nivel de riesgo de cáncer y ayudar a orientar la terapia.

Los paneles FISH también están disponibles para linfoma, mieloma múltiple, trastornos proliferativos de células plasmáticas y síndrome mielodisplásico.6 En el caso del linfoma de células del manto, por ejemplo, existe una translocación que FISH puede detectar llamada GH / CCND1 t (11; 14) que se asocia frecuentemente con este linfoma.

¿Por qué FISH?

Una ventaja de FISH es que no tiene que realizarse en células que se están dividiendo activamente. Las pruebas citogenéticas generalmente demoran alrededor de tres semanas, porque las células cancerosas deben crecer en placas de laboratorio durante aproximadamente 2 semanas antes de que se puedan analizar. Por el contrario, los resultados de FISH suelen estar disponibles en el laboratorio en unos pocos días.