Cómo se diagnostica la distrofia muscular

Obtener un diagnóstico preciso de distrofia muscular es uno de los desafíos que presenta la afección. En términos generales, la distrofia muscular es causada por la ausencia o disfunción de una proteína llamada distrofina, que actúa creando un puente entre las fibras musculares y el área circundante, lo que ayuda a transferir las contracciones musculares a las áreas adyacentes. Cuando esta proteína no funciona correctamente o está ausente, se produce desgaste y debilidad muscular. La prueba de esta proteína, entre otras pruebas, ayuda a diagnosticar correctamente la distrofia muscular.

Un análisis de los síntomas también ayuda a diferenciar entre los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Se diferencian por su presentación clínica.

Autocomprobación / pruebas en el hogar

El diagnóstico inicial de distrofia muscular se suele realizar cuando aparecen los síntomas. Tomar nota de cómo funciona y cambia su cuerpo puede llevarlo a sospechar distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne, el tipo más común, tiene un conjunto específico de síntomas que llevan a las personas a la conclusión de que pueden tener la enfermedad.

Estos síntomas pueden incluir:

• Debilidad de los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y las piernas, que causa dificultad para caminar y controlar el tronco.

• Edad temprana. La distrofia muscular suele afectar a los niños, especialmente a los del tipo Duchenne o Becker.1

• Dificultad para pararse y caminar.

• Marcha inestable o como un pato.

• Torpeza y caída.

Si tiene alguno de estos síntomas, es imperativo que visite a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen clínico y pruebas para confirmar, descartar distrofia muscular y comenzar con el mejor tratamiento para su afección.

Guía de discusión del médico sobre distrofia muscular

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La distrofia muscular es una enfermedad genética y se hereda de uno de sus padres. Un historial familiar de la afección también es una pista de que la enfermedad está causando sus síntomas.

Laboratorios y pruebas

Una vez que su médico haya realizado una evaluación clínica de su debilidad muscular, es posible que solicite pruebas especiales para confirmar el diagnóstico. Estos pueden incluir:

• Análisis de sangre. Se liberan enzimas específicas en el torrente sanguíneo cuando hay desgaste muscular. Estas enzimas, llamadas creatina quinasa sérica y aldolasa sérica, pueden significar que se está produciendo desgaste muscular debido a la distrofia muscular.

• Prueba genética. Dado que la distrofia muscular es una afección hereditaria, es posible que le realicen a usted y a sus padres 3 pruebas genéticas para determinar si el gen específico de la distrofina está presente en su cromosoma X. Esto puede confirmar un diagnóstico de distrofia muscular.

• Prueba de fuerza. Las pruebas de fuerza con un dinamómetro pueden brindar una medición precisa de su fuerza y pueden llevar a su médico a confirmar la distrofia muscular.

• Biopsia de músculo. Una biopsia de músculo es una prueba en la que se extrae una pequeña porción de tejido muscular y se examina con un microscopio. El examen puede revelar información sobre los genes y proteínas específicos que causan la distrofia muscular, lo que lleva a un diagnóstico.

• Pruebas cardíacas. A veces, la distrofia muscular puede afectar el tejido del músculo cardíaco.4 Se pueden realizar pruebas cardíacas para determinar si su corazón está afectado por su afección.

• Prueba de electromiograma (EMG). Se realiza una prueba de EMG para medir la función muscular. La función muscular disminuida puede indicar distrofia muscular.

Por lo general, el diagnóstico de distrofia muscular no se realiza mediante una prueba o medida específica; más bien se utilizan una multitud de pruebas y su presentación clínica para formar un diagnóstico preciso de su condición.

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Aunque el diagnóstico de distrofia muscular se realiza en gran medida mediante un examen clínico, pruebas genéticas y análisis de sangre, su médico puede ordenar una prueba de resonancia magnética (MRI). Se utiliza para evaluar la masa muscular y el tejido. A menudo, a medida que el músculo se desgasta, es reemplazado por tejido graso; se puede utilizar una resonancia magnética para evaluar esto.

Diagnóstico diferencial

Incluso si tiene debilidad en su cuerpo (o en un área de su cuerpo), no significa necesariamente que tenga distrofia muscular. Otras afecciones también pueden causar debilidad muscular. Estos pueden incluir:

• Mielopatía cervical o lumbar. Esta es la debilidad causada por la compresión de un nervio periférico en su columna.

• Condiciones neurológicas. Otras afecciones neuromusculares pueden causar debilidad. Estos pueden incluir esclerosis múltiple (EM) o esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

• Debilidad causada por medicación. Algunos efectos secundarios de los medicamentos pueden causar dolores musculares y debilidad. Su médico y farmacéutico pueden ayudar a determinar si esto está causando su debilidad.

Si siente algún tipo de pérdida o debilidad muscular anormal, debe consultar a su médico de inmediato. Él o ella puede realizar un examen completo y descartar un diagnóstico de distrofia muscular. De esa manera, puede comenzar con el mejor tratamiento y atención para su afección.