Distrofia muscular frente a esclerosis múltiple

Aunque la esclerosis múltiple (EM) y la distrofia muscular (DM) son enfermedades debilitantes que pueden parecer similares, son bastante diferentes en su causa, la forma en que afectan al cuerpo y la forma en que se tratan.

Ergin Yalcin / E + / Getty Images

La esclerosis múltiple es una enfermedad inmunomediada (una enfermedad autoinmune) que afecta el sistema nervioso central (SNC), el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos. El sistema inmunológico causa inflamación que daña la mielina (una sustancia grasa que recubre los nervios) y los nervios mismos.

Cuando ocurre este daño, se desarrolla tejido cicatricial que interrumpe el flujo de información de los nervios y el cerebro. Esta interrupción causa una variedad de síntomas neurológicos, desde sensaciones de hormigueo hasta la incapacidad para caminar.

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades genéticas que hace que los músculos utilizados durante el movimiento voluntario se debiliten y degeneren.

Si bien cada tipo de DM varía en gravedad y en cómo afecta al cuerpo, todas las formas de distrofia muscular empeorarán con el tiempo a medida que los músculos se degeneren y debiliten progresivamente. Muchas personas con MD eventualmente pierden la capacidad de caminar.

Ni la EM ni la DM tienen cura, pero los tratamientos pueden retrasar la progresión y mejorar la calidad de vida.

Causas

Existen claras diferencias en las causas de la EM y la DM. La EM es causada por una respuesta autoinmune al sistema nervioso central. La MD es causada por una mutación genética que afecta las proteínas musculares.

• Condición genética heredada

Condición genética heredada

• Sin factores de riesgo ambiental

Sin factores de riesgo ambiental

• Sin factor de riesgo infeccioso

Sin factor de riesgo infeccioso

• Afección autoinmune en la que las propias células inmunes del cuerpo atacan el sistema nervioso.

Afección autoinmune en la que las propias células inmunes del cuerpo atacan el sistema nervioso.

• Los factores ambientales pueden aumentar el riesgo

Los factores ambientales pueden aumentar el riesgo

• No heredado, pero puede haber factores de riesgo genéticos

No heredado, pero puede haber factores de riesgo genéticos

• Puede ser un factor de riesgo viral

Puede ser un factor de riesgo viral

Causas de la distrofia muscular

Todos los tipos de distrofia muscular se heredan. Los genes heredados involucran las proteínas que son críticas para la función y el crecimiento muscular. Hay tres formas en que se hereda la MD.

Herencia autosómica dominante

En este caso, la DM ocurre cuando uno de los padres transmite el gen defectuoso al niño y el otro transmite un gen normal.

Autosómico significa que la mutación puede ocurrir en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales y dominante se refiere al hecho de que solo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que el hijo herede el trastorno. Existe un 50% de probabilidad de que un niño nacido de padres en los que uno de los padres tiene el gen defectuoso tenga DM.

Herencia autosómica recesiva

Los padres en este escenario tienen ambos un gen defectuoso pero no se ven afectados por el trastorno. Los niños tienen un 25% de probabilidades de heredar ambas copias del gen defectuoso y nacer con MD y un 50% de probabilidades de heredar una copia del gen y convertirse en portadores que podrían afectar a sus futuros hijos.3

Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)

En este caso, el gen defectuoso se transmite a través de la madre, que porta el gen afectado en uno o ambos cromosomas X y se lo transmite a su hijo.

Los hijos de madres portadoras tienen un 50% de posibilidades de heredar el trastorno. Las hijas de madres portadoras tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen, pero por lo general no se ven afectadas porque el cromosoma X normal de su padre puede contrarrestar los efectos del defecto de la madre.

Los padres que portan el gen defectuoso no pueden transmitirlo a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras. Ocasionalmente, las hijas que son portadoras pueden experimentar síntomas más leves de MD.

Causas de la esclerosis múltiple

Si bien se desconoce la causa exacta de la EM, se están realizando estudios en curso en varias áreas diferentes: factores inmunológicos, ambientales, genéticos e infecciosos.

Inmunología

La respuesta inmune anormal que ocurre en la EM causa inflamación y daño al sistema nervioso central. Se han realizado estudios sobre las células T y B en personas con EM (dos tipos de glóbulos blancos de linfocitos) .4

Las células T que provienen del sistema linfático ingresan al SNC en la EM. Una vez en el SNC, liberan sustancias químicas que provocan inflamación. Esta inflamación daña la mielina y las fibras nerviosas.

En personas sin EM, las células T reguladoras normalmente desactivan la inflamación. Sin embargo, en la EM, estas células T reguladoras no funcionan correctamente y no pueden apagar la inflamación. Las células B se activan con la ayuda de las células T y producen anticuerpos que causan daño en el SNC.

Ambiental

Si bien no existe un único factor de riesgo ambiental que se haya demostrado que cause EM, se cree que hay varios que contribuyen al riesgo general:

• Nivel bajo de vitamina D: existe una creciente evidencia de que los niveles bajos de vitamina D pueden contribuir al desarrollo de la EM. Los niveles de vitamina D aumentan con la exposición a la luz solar directa, y las personas que viven más lejos del ecuador (y por lo tanto tienen menos acceso a la luz solar) tienen un mayor riesgo de contraer EM.4

• Fumar: Cada vez hay más pruebas de que fumar aumenta el riesgo de desarrollar EM y se asocia con una progresión más rápida de la enfermedad y una enfermedad grave.5

• Obesidad en la infancia y la adolescencia: especialmente en las niñas, también se ha demostrado que la obesidad infantil aumenta el riesgo de desarrollar EM más adelante en la vida.6

Asociaciones genéticas

La EM no es una enfermedad hereditaria; sin embargo, el riesgo de que las personas desarrollen EM que tengan familiares biológicos con EM es mayor.7

Factores infecciosos

Se han estudiado muchos virus y bacterias para ver si aumentan el riesgo de desarrollar EM. Cada vez hay más evidencia de que una infección previa con el virus de Epstein-Barr (el virus que causa la mononucleosis) contribuye al riesgo de desarrollar EM.

Tipos

Para ayudar en el diagnóstico y el tratamiento, la EM y la EM se clasifican en diferentes tipos. La distrofia muscular tiene nueve tipos según los genes afectados. La esclerosis múltiple se clasifica en cuatro tipos según el curso de la enfermedad.

• Duchenne MD

Duchenne MD

• Becker MD

Becker MD

• MD congénito

MD congénito

• MD distal

MD distal

• Emery-Dreifuss MD

Emery-Dreifuss MD

• Médico facioescapulohumeral

Médico facioescapulohumeral

• MD de cintura de extremidades

Faja del miembro

• Distrofia miotónica

Distrofia miotónica

• MD oculofaríngeo

MD oculofaríngeo

• EM remitente-recurrente

EM remitente-recurrente

• EM secundaria progresiva

EM secundaria progresiva

• EM primaria progresiva

EM primaria progresiva

• EM con recaída progresiva

EM con recaída progresiva

Tipos de distrofia muscular

Hay nueve tipos principales de distrofia muscular que varían según los síntomas, la edad de aparición, la tasa de progresión y el pronóstico.3 La gravedad varía entre los nueve, pero todos los tipos de DM causan un deterioro progresivo del músculo esquelético.

La DM de Duchenne es la forma infantil más común de la enfermedad y generalmente aparece durante los primeros años de la vida. Se caracteriza por la ausencia de la proteína muscular distrofina. La mayoría de los niños con Duchenne MD no pueden correr ni saltar.

Sin una atención y un tratamiento agresivos, la esperanza de vida varía desde la adolescencia hasta los 20 años. Sin embargo, a medida que se han realizado mejoras en la atención, muchos niños con Duchenne MD ahora pueden vivir hasta los 30 años o más.

Becker MD es menos grave que Duchenne y generalmente aparece alrededor de los 11 años, pero puede aparecer hasta los 25. La debilidad y atrofia muscular varía mucho, pero muchas personas pueden caminar hasta mediados de los 30 o más. Aquellos con Becker MD tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina.

La DM congénita está presente al nacer o es evidente antes de los 2 años de edad. La mayoría de los niños son diagnosticados cuando no cumplen con los puntos de referencia en la función motora y el control muscular. A menudo no pueden sentarse o pararse sin ayuda.

El pronóstico de la DM congénita varía, ya que algunos niños pueden morir cuando son muy pequeños, mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta con poca discapacidad.

La DM distal suele aparecer entre los 40 y los 60 años de edad. El curso de la enfermedad suele ser menos grave y progresa lentamente. En Distal MD, los músculos de las manos, los antebrazos, la parte inferior de las piernas y los pies se ven afectados, lo que causa dificultad para extender los dedos y realizar pequeñas tareas.

Cuando los músculos de las piernas y los pies se ven afectados, caminar y subir escaleras se vuelve difícil. La MD distal también puede afectar el corazón y los músculos respiratorios, y las personas afectadas pueden eventualmente necesitar un ventilador.

Emery-Dreifuss MD afecta principalmente a los niños y generalmente es evidente a la edad de 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta mediados de los 20. La debilidad y el desgaste de la parte superior del brazo y la parte inferior de la pierna es lento, y las contracturas en la columna vertebral, los tobillos y las rodillas suelen ser lo primero.

La mayoría de las personas con Emery-Dreifuss MD tendrán algún tipo de problema cardíaco a la edad de 30 años. Aquellos con este tipo de MD a menudo mueren a mediados de la edad adulta por insuficiencia cardíaca o pulmonar.

La DM facioescapulohumeral suele aparecer en la adolescencia, pero puede aparecer en la niñez o hasta los 40 años. Inicialmente afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. La progresión de la enfermedad suele ser lenta y la mayoría de las personas experimentarán una esperanza de vida normal.

La MD de cinturas de miembros tiene dos formas basadas en mutaciones genéticas. Cuando la DM de cintura de extremidades es causada por la forma genética recesiva, los síntomas generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia. Cuando es causado por la forma dominante, el inicio generalmente ocurre durante la edad adulta.

Las personas con DM de cintura de extremidades experimentarán debilidad muscular que comienza en las caderas y luego se extiende a los hombros, piernas y cuello. La inteligencia sigue siendo normal en la mayoría de los casos. Generalmente, el pronóstico se basa en el momento de aparición. Cuanto más temprano aparezcan los signos, más progresiva será la enfermedad en lo que se refiere a la discapacidad.

La distrofia miotónica suele aparecer entre los 20 y los 30 años de edad. Los músculos de la cara y el cuello se ven afectados. La mayoría de las personas con distrofia miotónica vivirán con una esperanza de vida normal. El progreso hacia la discapacidad será lento.

La MD oculofaríngea aparece con mayor frecuencia entre los 40 y los 50 y se caracteriza por párpados caídos seguidos de debilidad en los músculos faciales y la garganta. Es posible que surjan problemas de visión y de deglución. También es común la debilidad y atrofia muscular en los hombros y el cuello.

Tipos de esclerosis múltiple

Aunque la EM es muy impredecible y variada, la mayoría de las personas inicialmente experimentará episodios de brotes o exacerbaciones, seguidos de remisión. Sin embargo, esto también puede variar, por lo que los neurólogos han establecido cuatro tipos de EM según el curso de la enfermedad: 8

• EM remitente-recidivante: esta es la forma más común de EM. Se caracteriza por brotes de síntomas seguidos de períodos de remisión, cuando los síntomas disminuyen o desaparecen.

• EM secundaria progresiva: algunas personas pueden progresar de EM remitente-recurrente a este estado en el que la enfermedad continúa empeorando con o sin períodos de remisión.

• EM primaria progresiva: el diez por ciento de las personas con EM experimentarán síntomas que continúan empeorando gradualmente desde el inicio de la enfermedad. Puede haber mesetas, pero no hay recaídas ni remisiones.

• EM con recaída progresiva: menos del 5% de las personas con EM experimentarán EM con recaída progresiva, donde la enfermedad es progresiva desde el principio, con brotes de síntomas que empeoran en el camino y sin períodos de remisión.

Síntomas

Los síntomas de ambas enfermedades varían según la forma en que la enfermedad afecte al cuerpo. Los síntomas de la MD afectan principalmente a los músculos. Los síntomas de la EM son principalmente neurológicos.

• Síntomas principalmente relacionados con la función muscular.

Síntomas principalmente relacionados con la función muscular.

• Debilidad y emaciación muscular

Debilidad y emaciación muscular

• Síntomas relacionados principalmente con la función nerviosa

Síntomas relacionados principalmente con la función nerviosa

• Entumecimiento y hormigueo

Entumecimiento y hormigueo

• Los síntomas fluctúan, pueden aparecer y desaparecer

Los síntomas fluctúan, pueden aparecer y desaparecer

Síntomas de distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular varían según el tipo de DM; sin embargo, todos involucran a los músculos. En la DM, los músculos se debilitan y comienzan a desgastarse, lo que provoca una variedad de síntomas según los músculos afectados.

La MD es una enfermedad progresiva que empeora y se vuelve más debilitante con el tiempo. Los síntomas de la MD incluyen, entre otros:

• Retraso en el desarrollo motor, tomar más tiempo para sentarse, pararse o caminar

• Músculos de la pantorrilla agrandados

• Debilidad muscular que empeora

• Caminar sobre los dedos de los pies o andar como un pato

• Usando las manos para levantarse del piso

• Agrandamiento del corazón que empeora con el tiempo9

• Dificultad para caminar

• Caídas frecuentes

• Dolores musculares10

• Refuerzo articular11

Síntomas de la esclerosis múltiple

Los síntomas de la EM son muy impredecibles y pueden fluctuar con el tiempo. No hay dos personas con EM que experimenten los mismos síntomas.

Algunas personas pueden experimentar uno o dos de los siguientes síntomas, mientras que otras pueden experimentarlos todos. Con la EM remitente-recurrente, es posible que experimente síntomas que aparecen y desaparecen o que entran en remisión y desaparecen.

Los síntomas de la EM incluyen, entre otros:

• Fatiga

• Entumecimiento u hormigueo

• Debilidad

• Problemas para caminar

• Espasticidad

• Problemas de la vista

• Mareos y vértigo

• Problemas de vejiga

• Problemas sexuales

• Problemas intestinales

• Dolor y picazón

• Cambios cognitivos

• Cambios emocionales

• Depresión

• Dificultad para tragar12

Tratamiento

El tratamiento varía con ambas enfermedades. Hay pocos medicamentos diseñados específicamente para la DM, pero existen opciones de tratamiento para aliviar los síntomas.

Existen muchas opciones médicas para retrasar la progresión de la enfermedad de la EM, así como opciones de tratamiento para aliviar los síntomas.

• Terapias y dispositivos de apoyo

Terapias y dispositivos de apoyo

• Fármacos para ralentizar la progresión

Fármacos para ralentizar la progresión

• Alivio de los síntomas con relajantes musculares, tranquilizantes, estimulantes.

Alivio de los síntomas con relajantes musculares, tranquilizantes, estimulantes.

• Fisioterapia, ejercicio, ayudas para la movilidad.

Fisioterapia, ejercicio, ayudas para la movilidad.

• Fármacos modificadores de la enfermedad para retardar la progresión, esteroides para los brotes

Fármacos modificadores de la enfermedad para retardar la progresión, esteroides para los brotes

Tratamientos de distrofia muscular

Si bien no existe cura para la distrofia muscular, existen opciones de tratamiento que pueden ayudar a aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión.

Si tiene MD, su tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia respiratoria, terapia del habla, dispositivos ortopédicos de apoyo y cirugía ortopédica correctiva.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado varios medicamentos específicamente para Duchenne MD para ayudar a retrasar su progresión. Dependiendo de su mutación genética. Es posible que le receten Vyondys 53 (golodirsen), 13 Viltepso (viltolarsen) o Amondys 45 (casimersen).

Dependiendo de cómo le afecte la DM, puede recibir otros tipos de medicamentos como corticosteroides para retardar la degeneración muscular, inmunosupresores para retrasar el daño a las células musculares, antibióticos para combatir infecciones respiratorias o anticonvulsivos para controlar las convulsiones y la actividad muscular.14

Tratamientos de esclerosis múltiple

El objetivo del tratamiento de la esclerosis múltiple no es curar, sino aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Para aliviar los síntomas, se le pueden recetar relajantes musculares y tranquilizantes como baclofeno y diazepam para ayudar con la espasticidad (rigidez o tensión muscular que evita el movimiento de líquidos). Se pueden administrar esteroides para tratar los síntomas agudos de un brote o aumento de la inflamación.15 Para la fatiga, se le puede recetar Provigil (modafinil) o Adderall (dextroanfetamina y anfetamina).

La fisioterapia y el ejercicio también pueden ayudar con la fatiga y la movilidad. Las ayudas para la movilidad, como los soportes para los pies, los bastones o los andadores, también pueden ayudarlo a mantenerse independiente y móvil.

Para ayudar con la progresión de la enfermedad, la FDA ha aprobado una variedad de medicamentos modificadores de la enfermedad que, según se ha demostrado en ensayos clínicos, reducen el número de recaídas, limitan la actividad de la enfermedad nueva como se ve en una resonancia magnética (IRM) y retrasan la progresión de la enfermedad. discapacidad.

Estos medicamentos incluyen, entre otros:

• Avonex o Rebif (interferón beta-1a)

• Betaseron (interferón beta-1b)

• Copaxone (acetato de glatiramer)

• Gilenya (fingolimod)

• Tecfidera (dimetilfumarato)

• Lemtrada (alemtuzumab)

• Ocrevus (ocrelizumab)

• Tysabri (natalizumab) i16

Una palabra de Verywell

La distrofia muscular y la esclerosis múltiple pueden tener síntomas similares, pero son dos enfermedades claramente diferentes en la forma en que afectan al cuerpo. La EM afecta al sistema nervioso central, provocando síntomas neurológicos, mientras que la EM afecta a los músculos provocando síntomas que afectan el movimiento.

Si bien ninguno tiene cura y ambos pueden ser debilitantes, existen opciones de tratamiento que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y ayudar con la calidad de vida.