Síntomas de distrofia muscular

La distrofia muscular (DM) a menudo se considera una enfermedad que se presenta de forma clásica. Si bien la debilidad muscular progresiva y la dificultad para controlar el movimiento están presentes en las nueve formas de la enfermedad, hay matices en los síntomas experimentados y la extensión de los mismos que dependen del tipo de persona que tenga.

Algunas formas de DM se manifiestan en la infancia o la primera infancia, mientras que otras no aparecen hasta la mediana edad o más tarde.

Síntomas frecuentes

La debilidad muscular progresiva es común entre todos los tipos de MD, pero es importante observar cada uno de manera única para comprender exactamente cómo esto afecta a un individuo. Existe alguna variación en el grado de debilidad muscular, qué músculos se ven afectados y la progresión de la enfermedad.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Los primeros signos de DMD2 pueden incluir:

• Debilidad en piernas y pelvis.

• La aparición de músculos de la pantorrilla agrandados.

• Caídas frecuentes

• Dificultad para levantarse después de estar sentado o acostado; "caminar" con las manos por las piernas para ponerse de pie (la maniobra de Gower)

• Problemas para subir escaleras

• Un paseo como un pato

• De pie y caminando con el pecho y el estómago hacia afuera.

• Dificultad para levantar la cabeza; un cuello débil

Finalmente, la DMD afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos el corazón y los músculos respiratorios. Por lo tanto, a medida que un niño crece, los síntomas pueden llegar a incluir fatiga, problemas cardíacos debido al agrandamiento del corazón, debilidad en los brazos y las manos y pérdida de la capacidad para caminar a los 12 años.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la DMD, excepto que los síntomas de la DM de Becker pueden aparecer más tarde en la juventud hasta los 25.3 Aunque son similares a la DMD, los síntomas de la DM de Becker progresan más lentamente que los de la DMD.

Distrofia muscular congénita

No se han identificado todas las formas congénitas de DM (las presentes al nacer). Una forma, la distrofia muscular congénita de Fukuyama, 4 causa debilidad severa de los músculos faciales y las extremidades y puede incluir contracturas articulares, problemas mentales y del habla, así como convulsiones.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Esta forma progresa lentamente. Sin embargo, a diferencia de la DMD, el acortamiento muscular de las contracturas puede aparecer más temprano en la vida. La debilidad muscular general también es menos grave que la de la DMD. Los problemas cardíacos graves asociados con Emery-Dreifuss MD5 pueden requerir un marcapasos.

Distrofia muscular de cinturas

La enfermedad causa debilidad muscular que comienza en las caderas, se mueve hacia los hombros y se extiende hacia los brazos y las piernas.6 La enfermedad progresa lentamente pero eventualmente conduce a dificultad para caminar.

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH MD)

Las personas con FSH MD7 tienen hombros que se inclinan hacia adelante, lo que dificulta levantar los brazos por encima de la cabeza. La debilidad muscular continúa en todo el cuerpo a medida que avanza la enfermedad. FSH MD puede variar de muy leve a grave. A pesar de la debilidad muscular progresiva, muchas personas con FSH MD todavía pueden

Distrofia muscular miotónica

Esta forma de distrofia muscular comienza con debilidad muscular en la cara y luego pasa a los pies y las manos. La MD 8 miotónica también causa miotonía, el endurecimiento prolongado de los músculos (como espasmos), y es un síntoma que solo ocurre en esta forma de la enfermedad.

La MD miotónica afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto digestivo, los ojos y las glándulas endocrinas. Progresa lentamente, y la cantidad de debilidad muscular varía de leve a grave.

Distrofia muscular oculofaríngea

Los párpados caídos suelen ser el primer signo de esta forma de distrofia.9 La afección luego progresa a debilidad de los músculos faciales y dificultad para tragar. La cirugía puede reducir los problemas para tragar y prevenir la asfixia y la neumonía.

Distrofia muscular distal

Las enfermedades musculares definidas como distrofia muscular distal tienen síntomas similares de debilidad de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies.10 Estas enfermedades, incluidas las subformaciones Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka y Miyoshi, son menos graves e involucran menos músculos que otros tipos de distrofia muscular.

Complicaciones

A medida que los músculos se debilitan aún más, pueden ocurrir varias complicaciones:

• La movilidad se vuelve un desafío y algunas personas pueden necesitar un dispositivo de ayuda, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, para caminar.11

• Las contracturas pueden ser dolorosas y suponer otro obstáculo para la movilidad.12 Los medicamentos para aliviar el dolor y reducir la rigidez pueden ser beneficiosos para algunas personas. Pero cuando las contracturas son graves, los pacientes pueden requerir cirugía para mejorar el movimiento.

• A medida que avanza la debilidad de los músculos del tronco o de la sección media, es probable que se desarrollen dificultades respiratorias; en algunos casos, pueden poner en peligro la vida. Para ayudar con la respiración, algunas personas necesitarán usar un ventilador.

• La escoliosis puede desarrollarse en pacientes con MD.13 Se pueden usar dispositivos de asiento y posicionamiento para mejorar la alineación postural. Pero en algunos casos, las personas pueden requerir cirugía para estabilizar la columna.

• Ciertos tipos de MD pueden hacer que el corazón funcione de manera menos eficiente y algunas personas pueden requerir marcapasos o desfibrilador.

• Algunas personas tendrán dificultad para comer y tragar, lo que puede provocar deficiencias nutricionales o neumonía por aspiración.15 Esta es una infección de los pulmones causada por la inhalación de alimentos, ácidos del estómago o saliva. Se puede colocar una sonda de alimentación para complementar la nutrición, disminuir el riesgo de aspirar y disminuir los desafíos asociados con la alimentación y la deglución.

• La MD puede provocar cambios en el cerebro que conducen a problemas de aprendizaje.16

• Ciertos tipos de MD pueden afectar los ojos, el tracto gastrointestinal u otros órganos del cuerpo, causando problemas relacionados.

Si usted o su hijo exhiben signos de debilidad muscular, como caídas, dejar caer cosas o torpeza general, es hora de consultar a su médico para un examen y los procedimientos de diagnóstico y pruebas adecuados.17

Guía de discusión del médico sobre distrofia muscular

Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.

Envíelo a usted mismo oa un ser querido.

Si bien es posible que haya otras explicaciones más probables para lo que está notando, es mejor que un profesional lo evalúe. Si tiene MD y experimenta una nueva aparición de síntomas, consulte con su proveedor de atención médica para asegurarse de recibir el cuidado que necesita.