La distrofia muscular (DM) es un trastorno hereditario que causa debilidad y atrofia muscular. Hay nueve tipos principales de distrofia muscular, algunos con subtipos. Los síntomas de la distrofia muscular son similares en todos los tipos.
Cada tipo de MD causa debilidad y degeneración de los músculos involucrados en el movimiento voluntario, como caminar. Todos los tipos de DM son progresivos, pero varían según la edad de aparición, la gravedad y el patrón en el que se ven afectados los músculos.
El tipo más común de DM es la distrofia muscular de Duchenne. Por lo general, la enfermedad de Duchenne se hace evidente durante los primeros años cuando los niños comienzan a caminar. Otros tipos de MD, como Becker MD, pueden aparecer más tarde en la infancia o incluso en personas hasta los 25 años.
Algunos otros tipos de MD, como la MD oculofaríngea, no aparecen hasta bien entrada la edad adulta, generalmente a partir de los 40 o 50 años.
Si bien actualmente no existe una cura para la distrofia muscular, hay muchas esperanzas. Los avances en los tratamientos para controlar la progresión de la enfermedad y los síntomas han mejorado la esperanza de vida durante el último siglo.2
La investigación en curso sobre tratamientos es prometedora. En 2003, el Instituto Nacional de Salud (NIH) estableció un programa de investigación para centrarse únicamente en las causas de la distrofia muscular y sus posibles tratamientos.3 También se está estudiando cada uno de los nueve tipos de DM.1
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Laura Porter / Verywell
Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele aparecer temprano en la infancia entre los 2 y los 3 años de edad. La DMD afecta principalmente a los niños, pero en raras ocasiones puede afectar a las niñas. El síntoma principal de la DMD es la debilidad muscular que comienza en los músculos cercanos al cuerpo y luego afecta a los músculos de las extremidades externas.
Muy a menudo, los músculos de las extremidades inferiores se ven afectados antes que los superiores. Los niños con enfermedad de Duchenne a menudo tendrán dificultad para correr, caminar o saltar. Pueden tener un andar como un pato o pantorrillas agrandadas.
Más adelante en la progresión de la enfermedad, el corazón y los músculos respiratorios pueden verse afectados, provocando dificultad para respirar y, finalmente, insuficiencia respiratoria aguda.
Cuando se descubrió la DMD por primera vez, la esperanza de vida era baja. La mayoría de las personas no sobrevivieron más allá de la adolescencia. Sin embargo, con los avances en la atención cardíaca y respiratoria, muchas personas con DMD ahora pueden esperar vivir hasta la edad adulta temprana. Con tratamientos y atención administrada, es posible vivir hasta los 30 años con DMD.
Becker
La distrofia muscular de Becker suele manifestarse entre los 5 y los 15 años de edad. Es similar a la enfermedad de Duchenne, excepto que progresa más lentamente y los síntomas comienzan a aparecer más tarde. Los niños se ven afectados principalmente por Becker MD.5
Becker MD causa pérdida de masa muscular que comienza en las caderas y el área pélvica, muslos y hombros. Para compensar el debilitamiento de los músculos, las personas con Becker MD pueden comenzar a caminar de puntillas, estirar el abdomen o caminar con paso.
La mayoría de las personas con Becker MD desarrollarán músculos debilitados en su corazón. A veces, este puede ser el síntoma más prominente y puede provocar insuficiencia cardíaca.
Si los problemas cardíacos son mínimos o se controlan mediante tratamiento médico, las personas con Becker MD pueden esperar tener una esperanza de vida casi normal. Sin embargo, la causa más común de muerte para las personas con DMO es la insuficiencia cardíaca, y la esperanza de vida media con afección cardíaca es de alrededor de los 40 años.7
Faja del miembro
Hay más de 30 formas de distrofia muscular de cinturas (LGMD). Cada forma o subtipo se clasifica por los genes afectados y afecta a hombres y mujeres.8 Las formas más prevalentes son causadas por herencia recesiva1.
La edad de aparición de la distrofia muscular de cinturas es muy variada, desde la primera infancia hasta la adultez tardía. La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular y atrofia de los músculos de la zona de la cadera y los hombros (cinturas de las extremidades).
La mayoría de los casos de LGMD afectan primero los músculos de la cadera y la pelvis, causando síntomas como dificultad para pararse o subir escaleras o caminar como un pato. Con el tiempo, los músculos de la zona de los hombros se ven afectados y provocan síntomas como dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza o cargar objetos pesados.
Algunas formas de LGMD pueden causar miocardiopatía o debilidad en el músculo cardíaco. En otras formas, los músculos del sistema respiratorio pueden verse afectados, provocando dificultades respiratorias o dificultad para tragar.
Las perspectivas para quienes viven con LGMD son muy variadas. Generalmente, cuanto más temprana es la edad de aparición, más progresiva y grave tiende a ser la enfermedad.
En aquellos con LGMD de inicio en la edad adulta, la progresión tiende a ser más lenta con síntomas más leves.9 La mayoría de las personas pueden esperar vivir hasta la edad adulta. Sin embargo, la esperanza de vida tiende a ser inferior a la media.10
Miotónico
La distrofia miotónica (DM) afecta los músculos y otros sistemas corporales tanto en hombres como en mujeres. Hay dos tipos de DM, el tipo 1 y el tipo 2. La DM tipo 1 (DM1) se clasifica aún más como leve o clásica.
En la DM1 leve, los síntomas incluyen cataratas, opacidad del cristalino de los ojos y contracciones musculares que no ceden (miotonía). Con miotonía, es posible que se agarre a la manija de una puerta y no pueda soltarla.
La DM1 clásica se caracteriza por debilidad y atrofia muscular, junto con cataratas de inicio temprano y anomalías cardíacas. También puede experimentar problemas del sistema gastrointestinal, causando dolor abdominal, pseudo obstrucciones donde los músculos dejan de mover los alimentos a través del tracto gastrointestinal o cálculos biliares.
Los hombres pueden tener cambios en las hormonas que causan calvicie o infertilidad.
La forma más común de DM es la DM1 de inicio en la edad adulta y generalmente comienza en una persona de 30 años. La DM1 juvenil generalmente ocurre alrededor de los 12 años, y aquellos que muestran signos de DM1 al nacer tienen DM congénita, que es la más grave.
La DM tipo 2 (DM2) es similar a la DM1 pero generalmente es menos grave. La distrofia miotónica tipo 2 ocurre típicamente en la década de los 30, pero puede aparecer desde los 20 hasta los 60 y hasta los 6011.
La esperanza de vida de vivir con DM varía según el tipo de DM y los problemas médicos presentes.12 Por lo general, aquellos con la forma leve de DM1 pueden esperar una esperanza de vida normal13.
Facioescapulohumeral
La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) suele aparecer antes de los 20 años, pero puede aparecer más tarde en la edad adulta o incluso en la infancia tanto en hombres como en mujeres. La FSHD afecta los músculos de la cara, alrededor de los omóplatos y en la parte superior de los brazos.
Los síntomas de FSHD incluyen debilidad facial que puede dificultar el movimiento de los labios y causar problemas como no poder usar una pajita.
Si los músculos faciales superiores se ven afectados, es posible que no pueda cerrar los ojos por completo mientras duerme. También puede ocurrir una disminución de la capacidad para levantar los brazos, junto con clavículas y omóplatos caídos que tienen una apariencia prominente.
La mayoría de las personas con FSHD experimentarán debilidad asimétrica de sus músculos, lo que significa que un lado del cuerpo se verá afectado de manera diferente que el otro.
La progresión de la FSHD suele ser lenta y es posible que algunas personas nunca experimenten síntomas. Las personas con FSHD tienen una esperanza de vida normal14.
La distrofia muscular congénita (DMC) ocurre al nacer o cerca del nacimiento.15 Existen al menos 30 tipos diferentes de DMC caracterizados por los músculos y sistemas corporales afectados, como DMC con pulgares en aducción y oftalmoplejía (músculos oculares paralizados) y discapacidad intelectual, CMD con miocardiopatía y CMD con rigidez espinal16.
Los bebés que nacen con CMD a menudo se caracterizan por estar flácidos debido a la debilidad muscular. Pueden tener articulaciones fijas y dificultad para alcanzar ciertos hitos, como sentarse. En algunos tipos de CMD, el cerebro puede verse afectado y causar discapacidad intelectual.17
La esperanza de vida con CMD depende del tipo y la progresión. Algunos bebés morirán en la infancia y otros pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta18.
Oculofaríngeo
El inicio de la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) generalmente ocurre durante la edad adulta entre las edades de 40 y 60 y afecta por igual a hombres y mujeres. Los primeros síntomas más comunes de OPMD son la caída de los párpados superiores y la dificultad para tragar.
En aquellos cuyos párpados se han visto afectados, pueden inclinar la cabeza hacia atrás para ver si sus párpados obstruyen la vista.
Algunas personas pueden experimentar degeneración de los músculos de la parte superior de las piernas a medida que avanza la enfermedad. Esto puede afectar la capacidad para caminar, arrodillarse o subir escaleras y ser leve o grave. Aproximadamente el 10% de las personas con OPMD necesitarán una silla de ruedas.19
La progresión de la OPMD es generalmente lenta y la esperanza de vida normalmente no se reduce.20
Distal
La distrofia muscular distal, o miopatía distal, suele aparecer entre los 40 y los 60 años y afecta tanto a hombres como a mujeres. La DM distal afecta los músculos de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies.1 Existen al menos 11 subtipos de DM distal caracterizados por los músculos afectados.
En la miopatía distal de Welander, se ven afectados los músculos de las manos, los pies, los dedos de los pies y los dedos de las manos. La miopatía distal de la Udd afecta los músculos alrededor del tobillo y puede extenderse a los de la tibia. Con el tiempo, esto puede causar caída del pie o la incapacidad de girar los pies y los dedos hacia arriba. Los otros subtipos afectan a diferentes músculos21.
La progresión de la distrofia muscular distal suele ser muy lenta y no se considera que afecte la esperanza de vida22.
Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss suele aparecer a la edad de 10 años, pero puede aparecer en algunos de los 20. Los niños son los más afectados por Emery-Dreifuss MD, pero las mujeres pueden ser portadoras del trastorno.
Emery-Dreifuss MD se caracteriza por un desgaste lento pero progresivo de los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas. Las contracturas de la columna vertebral, los tobillos, las rodillas y los codos suelen ocurrir antes de una debilidad muscular significativa.
La mayoría de las personas con Emery-Dreifuss MD tienen algún tipo de problema cardíaco a la edad de 30 años que generalmente requiere un marcapasos u otro dispositivo médico de asistencia. Los afectados por la enfermedad a menudo mueren a mediados de la edad adulta por insuficiencia cardíaca o pulmonar.
Director de Medicina
Si bien no existe cura para la distrofia muscular, existen muchas opciones para controlar la enfermedad y mantener la calidad de vida:
- Dispositivos de asistencia: andadores, aparatos ortopédicos y sillas de ruedas pueden ayudarlo a mantenerse móvil e independiente.
- Cuidado cardíaco y pulmonar: la mayoría de los tipos de MD pueden afectar el corazón y los pulmones. Visitar a un cardiólogo y neumólogo con regularidad puede ser beneficioso.
- Terapia física / ocupacional: la fisioterapia puede ayudarlo a mantener la movilidad y mejorar la fuerza siempre que sea posible. La terapia ocupacional puede ayudarlo con las tareas cotidianas, como vestirse o usar una computadora.
- Medicamentos: para algunos tipos de distrofia muscular, los corticosteroides son el tratamiento recomendado para retardar la progresión. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó dos medicamentos para el tratamiento específico de Duchenne MD.
Una palabra de Verywell
Si bien un diagnóstico de distrofia muscular para usted o un ser querido puede dar miedo, sepa que existen muchos recursos para ayudarlo a manejar la vida con distrofia muscular. La Asociación de Distrofia Muscular es un excelente lugar para comenzar, pero su médico también puede ayudarlo a orientarlo. No tenga miedo de pedir ayuda si tiene dificultades.
La investigación actual promete un futuro mejor. Ya sea que usted o su hijo vivan con uno de los nueve tipos de distrofia muscular, puede estar seguro de que se están logrando avances en la comprensión de la enfermedad y cómo tratarla.
Las investigaciones en curso brindan la esperanza de que la calidad de vida y la esperanza de vida con cualquier tipo de distrofia muscular continúen mejorando.