La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) es una enfermedad genética poco común que afecta a personas de cualquier sexo. La OPMD causa debilidad lentamente progresiva en los músculos de los párpados superiores y la garganta. El inicio generalmente ocurre entre las edades de 40 y 60 años.1
La OPMD es un tipo de distrofia muscular (DM), una enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos. La edad de aparición, la gravedad de los síntomas, los músculos afectados y el patrón de herencia varían entre los más de 30 tipos de DM2.
En la distrofia muscular oculofaríngea, un defecto genético provoca la producción de una proteína no funcional, que se acumula en las células musculares. Esta aglutinación afecta principalmente a los músculos de los párpados superiores y la garganta, causando una variedad de síntomas.3 La OPMD puede heredarse de uno o ambos padres.
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Tipos de distrofia muscular oculofaríngea
Hay dos tipos de OPMDautosómico dominante y autosómico recesivo. Cada tipo se distingue por el patrón de herencia. Debido a que el gen defectuoso no está en un cromosoma sexual, la afección se observa en personas de cualquier sexo.
La mayoría de los casos de OPMD son autosómicos dominantes. En el patrón autosómico dominante, solo se necesita un gen heredado de uno de los padres para producir la afección. Los tipos autosómicos recesivos de OPMD requieren que el gen defectuoso se herede de ambos padres para que ocurra la afección.
Aquellos con el tipo autosómico recesivo de OPMD tienden a tener síntomas más severos y un inicio más temprano de la enfermedad que aquellos con el tipo autosómico dominante.
Síntomas de distrofia muscular oculofaríngea
Aunque el gen afectado está presente al nacer, los síntomas de OPMD no suelen aparecer hasta la edad adulta. Estos síntomas son causados por el debilitamiento progresivo de los músculos alrededor de los párpados y en la garganta.
En algunos casos, las áreas de la pelvis y los hombros también pueden verse afectadas, incluidos los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas.
Los síntomas más comunes de OPMD son:
- Caída del párpado
- Dificultad para tragar
La caída del párpado (ptosis) puede causar dificultad para ver, lo que le obliga a inclinar la cabeza hacia atrás para poder ver. Con el tiempo, más músculos alrededor del ojo pueden debilitarse, limitando potencialmente el movimiento del ojo. Rara vez es una limitación completa. Algunas personas pueden experimentar visión doble.
Si tiene dificultad para tragar, puede sentir como si tuviera comida atascada en la garganta. Las dificultades graves para tragar pueden provocar la aparición de alimentos o líquidos en los pulmones, lo que puede provocar una infección, inflamación o neumonía por aspiración.
A medida que avanza la enfermedad, son posibles otros síntomas. Estos incluyen pero no se limitan a:
- Debilidad / atrofia de los músculos de la parte superior de las piernas, hombros, pelvis
- Dificultad para arrodillarse, subir escaleras, caminar o ponerse en cuclillas
- Debilidad / atrofia de la lengua
- Dificultad para hablar
- Debilidad de otros músculos faciales5
Causas
La OPMD es causada por una mutación en el gen nuclear 1 de la proteína de unión al poliadenilato (PABPN1). Este gen normalmente lleva instrucciones para proporcionar la proteína de unión de poliadenilato a las células musculares. Fue descubierto en
Se sospecha que el gen defectuoso agrega aminoácidos adicionales en la proteína PABPN1, lo que hace que se agrupen. Esto interfiere con la función de las células musculares y causa síntomas como caída de los ojos y dificultad.
Diagnóstico
El diagnóstico de OPMD puede ser un desafío debido a la superposición de síntomas y características de varias otras enfermedades neuromusculares, en particular la miastenia gravis. A menudo, la OPMD se diagnostica erróneamente o se infradiagnostica debido a esta superposición.
Para estar seguro del diagnóstico, su médico tomará un historial completo y realizará una evaluación clínica completa. Buscarán síntomas clave de OPMD, como párpados caídos, dificultad para tragar y dificultad para hablar.
Si su médico sospecha que tiene OPMD, lo confirmarán con un análisis de sangre. Disponible comercialmente, esto probará la anomalía genética en el gen PABPN1. La mayoría de las veces, esto será suficiente para confirmar el diagnóstico.
Sin embargo, si los resultados del análisis de sangre no muestran la mutación genética en el gen PABPN1 y su médico aún sospecha que tiene OPMD, es posible que solicite una biopsia muscular. La biopsia muscular puede ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico de OPMD.
La biopsia muscular busca proteínas PABPN1 anormales en las células. Estas proteínas anormales forman grupos dentro de las células. Si se detectan, se puede confirmar un diagnóstico de OPMD, ya que son específicos de la enfermedad.
Con la biopsia muscular, su médico también puede buscar otros hallazgos comunes en la OPMD que son menos específicos pero que pueden ayudar con el diagnóstico. Estos incluyen variación en el diámetro y apariencia de las fibras musculares y fibras rojas irregulares.
Tratamiento
Si bien no existe cura para la OPMD, existen tratamientos que pueden ayudarlo a controlar síntomas específicos y mantener la calidad de vida.
Párpados caídos
La cirugía plástica de los párpados (reparación de la blefaroptosis) puede ayudarlo a ver levantando los párpados. Sin embargo, dado que los párpados están débiles, es posible que no pueda cerrarlos por completo después de la cirugía.
Dificultad para tragar
Para una dificultad para tragar menos severa, la terapia y los cambios en la dieta pueden ayudar. La terapia puede enseñarle formas de maniobrar alrededor de los músculos débiles, como mantener la cabeza en una posición diferente al comer.
Los cambios en la dieta pueden incluir el uso de espesantes comerciales para dar a los líquidos una consistencia más fácil de manejar y ayudarlo a evitar la aspiración.9 En el caso de que la dificultad para tragar sea severa, es posible que necesite un procedimiento no quirúrgico llamado estiramiento de garganta.
Para casos aún más graves, puede ser necesario un procedimiento quirúrgico conocido como miotomía cricofaríngea. En este procedimiento, se corta el músculo cricofaríngeo de la garganta para que permanezca relajado al tragar, para permitir el paso de alimentos o líquidos.
Para casos avanzados, puede ser necesaria la alimentación por sonda.
Debilidad de las extremidades
Si tiene problemas para levantar los pies mientras camina debido a la debilidad, los dispositivos de asistencia pueden ayudarlo a moverse. Es posible que le receten un bastón, un andador o aparatos ortopédicos para las piernas.
La terapia ocupacional puede ayudar a abordar la debilidad que limita la movilidad en la parte superior de los brazos y los hombros con técnicas de adaptación.
Pronóstico
Con OPMD, puede esperar una vida útil normal. Sin embargo, dado que la OPMD es una enfermedad progresiva, puede esperar que los síntomas cambien con el tiempo.
El principal factor determinante en la calidad de vida con OPMD es la gravedad de la dificultad para tragar. Esto puede provocar una mala nutrición y, a veces, infecciones respiratorias potencialmente mortales.
Con la OPMD típica, la mayoría de las personas comienzan a experimentar debilidad en los brazos o piernas aproximadamente siete años después de la aparición de párpados caídos o dificultad para tragar. En la OPMD grave, algunas personas pueden eventualmente necesitar una silla de ruedas.
Albardilla
Aprender a afrontar cualquier diagnóstico lleva tiempo. Buscar la atención médica y el apoyo emocional adecuados debe ser una prioridad.
También puede descubrir que conectarse con otras personas que experimentan los mismos síntomas puede ayudarlo a sentirse menos solo. Para obtener recursos sobre cómo conectarse con otros, comuníquese con la Asociación de Distrofia Muscular.
Una palabra de Verywell
Si sospecha que tiene OPMD, hable con su médico. Como se discutió, OPMD puede imitar otras enfermedades neuromusculares. Para recibir el tratamiento adecuado, necesita el diagnóstico correcto.
No tenga miedo de buscar una segunda opinión si es necesario, y sepa que cualquier diagnóstico conlleva desafíos, pero con la atención adecuada, se pueden manejar.