Hiperplasia suprarrenal congénita de aparición tardía

Al considerar un diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (SOP), es típico que un médico considere también la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) de aparición tardía.1 Esto se debe a que estas dos enfermedades a menudo presentan los mismos síntomas.

Hiperplasia suprarrenal congénita de aparición tardía

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo hereditario de enfermedades en las que falta una enzima clave del cuerpo.2 Los defectos genéticos presentes en el momento del nacimiento (congénitos) afectan varias enzimas necesarias para producir hormonas vitales de la corteza suprarrenal.

Casi el 95 por ciento de los casos de CAH son causados por la falta de la enzima 21-hidroxilasa.3 El cuerpo no puede producir cantidades adecuadas de dos hormonas esteroides suprarrenales clave, el cortisol y la aldosterona, cuando falta la enzima 21-hidroxilasa o funciona a un nivel bajo.

Esto altera el delicado equilibrio de las hormonas, impidiendo la síntesis adecuada de aldosterona y cortisol, y la corteza suprarrenal comienza a producir andrógenos (hormonas esteroides masculinas), lo que conduce a rasgos masculinos en las mujeres. En esta forma clásica de CAH, el equilibrio salino también puede alterarse drásticamente, lo que lleva a desequilibrios electrolíticos, deshidratación y cambios en el ritmo cardíaco.

Si bien a muchos pacientes se les diagnostica poco después del nacimiento, existe un tipo de esta enfermedad que se desarrolla más tarde en la vida, generalmente en la adolescencia o en la edad adulta temprana; se llama CAH no clásica o de inicio tardío.

A estas personas les faltan solo algunas de las enzimas necesarias para la producción de cortisol. La producción de aldosterona no se ve afectada, por lo que esta forma de la enfermedad es menos grave que la forma congénita y muestra síntomas que a menudo se confunden con el síndrome de ovario poliquístico, como:

• Desarrollo prematuro del vello púbico.

• Períodos menstruales irregulares.

• Hirsutismo (vello corporal excesivo o no deseado)

• Acné severo (en la cara y / o el cuerpo)

• Problemas de fertilidad en el 10 al 15 por ciento de las mujeres jóvenes con CAH

Diagnóstico de CAH

La hiperplasia suprarrenal congénita se transmite genéticamente.2 Dado que la CAH es una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben tener un rasgo enzimático defectuoso para transmitirlo a su hijo.

Debido a la transmisión genética de la afección, muchas personas son conscientes del riesgo en su familia y le informan a su médico sobre la necesidad de un examen genético. El médico puede realizar análisis de sangre para buscar niveles anormales de cortisol u otros niveles hormonales. También se puede considerar el aumento de los niveles de andrógenos al hacer un diagnóstico. También son necesarios un registro completo de antecedentes familiares y un examen físico para que el médico haga un diagnóstico completo.

Opciones de tratamiento

Las píldoras anticonceptivas suelen ser eficaces para regular el ciclo menstrual, disminuir el acné y, a veces, la pérdida anormal del cabello. Si esto no es eficaz para tratar los síntomas, o el médico considera que las píldoras anticonceptivas no son adecuadas para usted, puede considerar darle un tratamiento con esteroides en dosis bajas. Sin embargo, el tratamiento no suele durar toda la vida.

Para las personas con CAH clásica con deficiencia de aldosterona, un medicamento como la fludrocortisona (Florinef) retendrá la sal en el cuerpo. Los bebés también reciben sal suplementaria (como tabletas o soluciones trituradas), mientras que los pacientes mayores con formas clásicas de CAH comen alimentos salados.

El medicamento y el régimen específicos generalmente quedan a criterio de su médico y dependen de la gravedad de los síntomas.