La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una prueba de detección que se puede realizar al principio de su embarazo. Esto es lo que debe saber sobre lo que busca esta prueba, cómo se realiza y cómo interpretar los resultados.
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¿Qué es NIPT?
La NIPT (también llamada prueba de detección de ADN sin células prenatales) es una prueba de detección que calcula el riesgo de que su bebé nazca con una anomalía genética, incluido el síndrome de Down.
El NIPT analiza fragmentos del ADN del bebé que circulan en la sangre de una persona embarazada.1 El ADN generalmente se encuentra dentro de las células. Cuando las células se descomponen, liberan ADN al torrente sanguíneo. Este ADN se llama ADN libre de células (cfDNA).
Durante el embarazo, la sangre de las personas embarazadas contendrá su propio ADN libre de células y ADN libre de células de la placenta, el órgano que se desarrolla durante el embarazo y proporciona oxígeno y nutrientes al feto en crecimiento. Dado que el ADN de la placenta suele ser idéntico al ADN del bebé, se puede analizar sin ningún daño o riesgo para el bebé.
¿Qué condiciones busca NIPT?
NIPT realiza pruebas de detección de afecciones causadas por cromosomas adicionales o faltantes (aneuploidía). Los cromosomas son las partes de las células que contienen su ADN. Cada célula tiene normalmente 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Si un par tiene un cromosoma extra o faltante, el desarrollo del cerebro y el cuerpo puede verse afectado.
Los trastornos cromosómicos pueden resultar en un embarazo no viable (uno que no resultará en un nacimiento vivo) o un bebé que nazca con discapacidades intelectuales, diferencias en la apariencia, incapacidad para crecer adecuadamente o una esperanza de vida más corta.
Las anomalías cromosómicas ocurren en aproximadamente uno de cada 150 nacidos vivos, y la tasa al inicio del embarazo es mayor y a menudo resulta en la pérdida del embarazo.2
Pruebas NIPT para las tres aneuploidías cromosómicas más comunes: 3
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
La NIPT también puede detectar trastornos de los cromosomas sexuales. Los primeros 22 pares de cromosomas son autosomas comunes tanto para hombres como para mujeres. El par 23 son los cromosomas sexuales, y vienen en dos formas: X e Y. Estos cromosomas determinan su sexo biológico.
Los machos tienen un cromosoma X e Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Los trastornos de los cromosomas sexuales ocurren cuando hay cromosomas X o Y adicionales o faltantes.
Pruebas NIPT para los siguientes trastornos de los cromosomas sexuales: 4
- Síndrome de Jacobs (síndrome XYY)
- Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY)
- Trisomía X (síndrome triple X)
- Síndrome de Turner (monosomía X)
NIPT también revelará el sexo del bebé, así que asegúrese de informarle a su profesional de la salud si desea esta información o prefiere ser sorprendido el día de su parto.
¿Quién debe hacerse la NIPT?
Algunos laboratorios ofrecen pruebas adicionales para otras afecciones. Hable con su profesional de la salud para determinar qué compañía utilizan para su NIPT y qué condiciones específicas se incluirán en sus resultados.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomendaba anteriormente la NIPT solo para las personas embarazadas que se consideraban de alto riesgo según su edad, antecedentes personales o médicos o antecedentes familiares. Sin embargo, las últimas recomendaciones establecen que los médicos deben ofrecer NIPT a todas las pacientes embarazadas, independientemente de su riesgo.
Si bien el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de las personas embarazadas, estos trastornos pueden ocurrir a cualquier edad. Otros factores asociados con un mayor riesgo incluyen: 2
- Hallazgos ecográficos anormales
- Un trastorno cromosómico presente en cualquiera de los padres genéticos del bebé.
- Embarazo anterior con una anomalía cromosómica
NIPT requiere una simple extracción de sangre. Un profesional de la salud obtendrá una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja. La sangre se recoge en un vial y se envía a un laboratorio para su análisis.
No hay ningún riesgo para su bebé y solo un riesgo mínimo para usted. Es posible que experimente un leve dolor o hematomas donde la aguja entró en su brazo.
La NIPT se puede realizar hasta el momento del parto. Lo más pronto que puede hacerse la prueba es después de las primeras nueve semanas de embarazo.
Comprensión de los resultados
NIPT es una prueba de detección, lo que significa que solo puede estimar el riesgo de tener una enfermedad en particular; no puede decirle con certeza si su bebé nacerá con la afección.
Si bien la precisión general de las pruebas es alta, los resultados pueden dar un falso positivo (lo que significa que informa un mayor riesgo cuando la afección no está presente) o un falso negativo (lo que significa que informa un menor riesgo cuando la afección está presente).
Además, NIPT no detecta todas las condiciones cromosómicas o genéticas; por lo tanto, un resultado negativo no descarta la posibilidad de que su bebé tenga otro trastorno.
Si recibe un resultado de detección positivo (que indica un mayor riesgo), necesitará una prueba de diagnóstico para confirmar si su bebé tiene la afección. Se puede realizar una de dos pruebas de diagnóstico: una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.
Una amniocentesis implica extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea a su bebé dentro del útero) para su análisis. El muestreo de vellosidades coriónicas toma una muestra de tejido de la placenta. A diferencia de NIPT, estas pruebas se consideran invasivas y existe una pequeña posibilidad de aborto espontáneo.
A veces, los resultados de la NIPT volverán como resultado no informado. Esto ocurre con mayor frecuencia cuando la cantidad de ADN libre de células del embarazo es demasiado baja.
La proporción de ADN libre de células del embarazo en comparación con el ADN libre de células en su sangre se llama fracción fetal. NIPT requiere una fracción fetal de al menos 4% para proporcionar resultados precisos.7
La fracción fetal puede ser menor en personas que tienen mayor peso corporal o si la prueba se realiza demasiado temprano en el embarazo. Otros factores pueden afectar la capacidad de NIPT para proporcionar un resultado. Su profesional de la salud discutirá con usted los próximos pasos en función de su situación específica.
Las opciones incluyen:
- Repetición de la NIPT
- Elegir una prueba de detección diferente
- Someterse a pruebas de diagnóstico
- Rechazo de más pruebas
Una palabra de Verywell
El embarazo puede venir acompañado de pruebas aparentemente interminables y visitas frecuentes al médico. Si bien, en última instancia, depende de usted la cantidad de pruebas que le gustaría completar, comprender el propósito y los antecedentes de los exámenes prenatales disponibles le ayudará a tomar una decisión informada que sea mejor para usted y su bebé.
Si bien puede ser difícil no preocuparse después de recibir resultados desfavorables del NIPT, es importante tener en cuenta que esta no es una prueba de diagnóstico. Es posible que no conozca el alcance completo de la salud de su bebé hasta que se completen pruebas adicionales (o, a veces, hasta el nacimiento).