La cloaca persistente es un defecto congénito poco común que solo ocurre en mujeres. La malformación ocurre durante el desarrollo fetal cuando el recto, la vagina y el tracto urinario no se separan. Como resultado, nace un bebé con los tres agrupados, formando un solo canal. Se utilizan varios procedimientos de diagnóstico antes y después del parto.
Síntomas
En algunos casos, la cloaca persistente se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé (antes del nacimiento). En una ecografía prenatal se pueden observar signos de desarrollo anormal del tracto urinario, los órganos sexuales y el recto, incluida una acumulación visible de líquido en la vagina (hidrocolpos).
Incluso si hay signos que sugieran cloaca persistente, puede ser difícil hacer un diagnóstico definitivo en el útero. Al principio, la causa de los signos puede atribuirse incorrectamente a otro defecto congénito o anomalía congénita.
La cloaca persistente se diagnostica con mayor frecuencia al nacer cuando se hace evidente que, en lugar de tener tres aberturas urogenitales distintas y normalmente desarrolladas, la vagina, el recto y el sistema urinario del recién nacido se reúnen en una única abertura. Esta abertura generalmente se encuentra donde se ubicaría la uretra.
Los bebés con cloaca persistente a menudo también tienen otras afecciones, incluido un ano imperforado o genitales subdesarrollados / ausentes.
Durante un examen de recién nacidos, los bebés con cloaca persistente pueden tener:
- No orinar o defecar
- Genitales externos visiblemente malformados, faltantes o indistintos
- Una masa abdominal (generalmente indica la presencia de líquido en la vagina)
- Complicaciones como peritonitis por meconio, quistes de vejiga o riñón o duplicación del sistema de Muller.
Los recién nacidos con cloaca persistente también pueden tener una de varias afecciones que parecen estar asociadas con frecuencia con el defecto, que incluyen:
- Hernias
- Espina bífida
- Cardiopatía congénita
- Atresia del esófago y duodeno
- Anomalías de la columna, incluida la "columna atada"
Causas
Si bien es una de las malformaciones anorrectales más graves, se desconoce la causa de la cloaca persistente. Al igual que otros defectos de nacimiento, la cloaca persistente probablemente se deba a muchos factores diferentes.
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El diagnóstico de cloaca persistente se puede hacer prenatalmente si la afección es grave y causa signos que pueden identificarse en una ecografía prenatal, como acumulación de líquido en la vagina. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la afección se diagnostica al nacer cuando es físicamente evidente que el sistema urogenital del recién nacido no se formó correctamente.
La cloaca persistente es rara y ocurre en uno de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. El defecto congénito solo ocurre en bebés con sistemas reproductivos femeninos.
Una vez que se identifica el defecto, el siguiente paso es determinar qué sistemas están involucrados y la gravedad de la malformación. En la mayoría de los casos, será necesaria una intervención quirúrgica. Para mitigar el riesgo y maximizar el potencial de una función urogenital e intestinal normal a largo plazo, los bebés con cloaca persistente necesitan la experiencia de cirujanos pediátricos especializados.
Las necesidades de los bebés con cloaca persistente deben evaluarse inmediatamente después del nacimiento y caso por caso. La extensión del defecto, así como la intervención quirúrgica necesaria y posible, será diferente para cada bebé con la afección.
Será necesaria una evaluación exhaustiva por parte de un especialista, o incluso un equipo de especialistas, antes de que un bebé pueda someterse a una cirugía correctiva. Un cirujano examinará la anatomía interna y externa de un bebé para determinar:
- La gravedad de la malformación.
- Si el cuello uterino, la vagina y el recto están presentes
- Si hay alguna afección asociada, como un ano imperforado o una fístula anal
Algunas partes del examen se pueden realizar bajo sedación o anestesia.
Pruebas
Las pruebas que un bebé puede necesitar para ayudar en el diagnóstico y para ayudar a planificar la cirugía incluyen:
- Ultrasonidos
- Resonancia magnética o radiografía
- Un cloacagrama 3D
- Cistoscopia, vaginoscopia y endoscopia
- Análisis de sangre para ver qué tan bien están funcionando los riñones.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento para la cloaca persistente es prevenir las complicaciones inmediatas y potencialmente graves causadas por la malformación, como la sepsis, y corregir el defecto para que el niño pueda crecer con una función urinaria, intestinal y sexual lo más cercana posible a la normal. .
En muchos casos, serán necesarias varias cirugías para corregir el defecto y abordar cualquier otra anomalía o afección que pueda tener un bebé con cloaca persistente. En algunos casos, se necesitarán cirugías adicionales más adelante en la niñez.
La cirugía primaria utilizada para reparar una cloaca se llama plastia uretral vaginal anorrectal sagital posterior (PSARVUP). Antes de que un bebé pueda someterse al procedimiento, es importante que esté estabilizado médicamente. Esto puede significar que necesitan procedimientos para ayudarlos a defecar (colostomía o estoma) u orina (cateterismo). Si el bebé tiene una acumulación de líquido en la vagina, es posible que deba drenarse antes de la cirugía.
Durante un procedimiento de PSARVUP, un cirujano evalúa y corrige la anatomía deformada. Esto puede incluir crear una abertura para que pasen las heces u orina (ano o uretra) y realizar cualquier reconstrucción del intestino que sea necesaria.
Dependiendo de la gravedad de la afección y del éxito de la reconstrucción inicial, es posible que se necesite otra cirugía. Este suele ser el caso si el bebé requirió una colostomía o un estoma antes de la cirugía. Una vez que se ha dado tiempo al intestino para sanar, se puede cerrar la colostomía y el bebé debería poder defecar con normalidad.
Es posible que se necesite cirugía o reconstrucción adicional más adelante en la niñez. Algunos niños con cloaca persistente tienen dificultades para aprender a ir al baño incluso con cirugía reconstructiva y es posible que deban estar en un programa de control intestinal. Los niños que tienen dificultades para controlar la orina pueden necesitar un cateterismo de vez en cuando para ayudar a vaciar la vejiga y evitar la incontinencia.
Una vez que un niño que nació con cloaca persistente llega a la pubertad, es posible que necesite la experiencia de un ginecólogo para evaluar cualquier inquietud relacionada con la salud reproductiva, como la menstruación retrasada o ausente (amenorrea). En la edad adulta, las personas que nacieron con cloaca persistente a menudo pueden lograr una vida sexual saludable y un embarazo normal, aunque es posible que deban tener un parto por cesárea en lugar de un parto vaginal.
Una palabra de Verywell
Si bien la cloaca persistente a veces se puede diagnosticar prenatalmente, con mayor frecuencia se descubre al nacer y puede asociarse con otras afecciones, como deformidades espinales y cardiopatías congénitas. La reconstrucción es necesaria y es posible que se requieran múltiples cirugías durante la infancia y la niñez. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que nacen con cloaca persistente continúan teniendo una función intestinal, vesical y sexual casi normal.